Передаётся ли эпилепсия по наследству

    2082f10cea011828f424642470d60380

    Каждый взрослый человек в определенный период жизни начинает задумываться о продолжении рода. Именно в это время и возникает масса вопросов. Один из них о заболеваниях, передаваемых по наследству. Среди множества патологий этой группы есть и те, что затрагивают головной мозг, например, эпилепсия.

    Передается ли эпилепсия по наследству, виноваты ли отец или мать – носители болезни (а может быть оба) в том, что их будущий ребёнок потенциальный эпилептик – это наиболее часто задаваемые вопросы, ответы на которые можно получить на консультации у невролога.

    Раньше медики не разрешали рожать женщинам, которых настиг данный недуг, но медицина не стоит на месте.

    Развитие патологии

    Эпилепсия – это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие – в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения.

    Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.

    Передаётся ли эпилепсия по наследству

    Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным.

    Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов.

    Эпилепсия и наследственность

    Эпилепсия действительно имеет способность передаваться по наследству, однако её наследственный характер зависит от формы этого заболевания. Например, идиопатическая форма эпилепсии считается наследственной и дает около 7% риска развития любой из форм эпилепсии у потомства.

    В любом случае до сих пор точный процесс генетической передачи этого недуга неизвестен. Известно лишь, что у 50% людей, страдающих эпилепсией в роду были родственники, страдающие тем же самым заболеванием.

    Риск генетической передачи эпилепсии от матери (2,8%-8,7%) к ребенку куда более существенен чем от отца (1%-3,6%). Однако в случае генетической предрасположенности обоих родителей риск возрастает в 10 раз. Также хочется отметить, что риск развития эпилептических припадков даже в семьях без генетической предрасположенности составляет более 1%.

    Благодаря исследованиям было выявлено, что наследственный фактор в передаче этого заболевания составляет всего лишь 8% от общего количества больных. Поэтому, даже с генетической предрасположенностью велика вероятность, что у родителей может родиться вполне здоровый ребенок.

    В действительности эпилепсия, как сама болезнь не передается по наследству, а передается именно органическое строение нейронов головного мозга, их устойчивость к физическим воздействием.

    Одним словом, передается предрасположенность к этому заболеванию, а не само заболевание. То есть большую роль в развитии этого заболевания играет взаимодействие наследственности с остальными жизненными факторами: условия окружающей среды, перенесенные заболевания, психологический тип человека.

    Читайте так же  Повязка на глаз: наложение, когда нельзя использовать

    Эту болезнь невозможно предсказать даже если точно знать, что ген её наследования существует, а так же невозможно знать, в каком из поклонений он себя проявит. Иногда для активации этого гена нужны дополнительные условия, такие как, перенесённая инфекция, черепно-мозговая травма, алкоголизм, сильный стресс.

    Для того, чтоб приблизительно рассчитать вероятность генетической предрасположенности нужно проконсультироваться с врачом генетиком, который с учетом всех индивидуальных факторов сможет ответить на интересующие вопросы.

    Возможно, очень скоро с помощью науки появятся более четкие ответы на вопросы о генетической предрасположенности эпилепсии, а пока остается лишь бороться с уже существующим заболеванием для лечения которого было изготовлено множество хорошо действующих медикаментов, которые в свою очередь помогают добиться очень позитивных результатов в лечении.

    Клиническая картина

    Течение наследственной эпилепсии ничем не отличается от протекания приобретенной патологии. Для неё характерны:

    • обмороки;
    • судороги;
    • появление пены изо рта во время приступа;
    • кратковременная потеря сознания.

    В некоторых случаях пациент, у которого уже наблюдался ряд приступов, может за несколько дней предвидеть наступление нового. При этом происходит:

    • нарушение ночного сна;
    • появляются головная боль и излишняя раздражительность;
    • снижение аппетита;
    • возникновение стереотипной ауры и прочие симптомы, по которым больной понимает приближение неизбежного.

    После появления ауры (длительность несколько секунд) – возможна потеря сознания с падением больного на пол, которое очень часто сопровождается криком. Дыхательные движения замедляются, вены в области шеи набухают. Лицевые покровы бледнеют, челюсти крепко сжимаются. Появляются тонические судороги, и такое состояние продолжается в течение приблизительно 20 сек. Длительность этой фазы около трех минут.

    Передаётся ли эпилепсия по наследству

    Для роландической эпилепсии характерное время возникновения: преимущественно ночь (80% — первая половина ночи, 20% — время бодрствования). Судорожное состояние носит более кратковременный характер.

    Первое появление приступов для миоклонической формы характерно в возрасте 10-19 лет. В качестве предвестников выступают психические расстройства. Припадки наблюдаются или ежедневно, или с периодичностью в несколько месяцев, а то и реже.

    Правильный диагноз устанавливается квалифицированным специалистом. Только около 8% заболевших людей имеет в анамнезе данную патологию у своих родственников.

    Причины возникновения

    Приступ может возникать независимо от принадлежности к определенному полу, расе, в любом возрасте, и не зависимо от общего состояния здоровья. Рассмотрим механизм передачи патологического состояния.

    В зависимости от причины возникновения эпилепсии, можно выделить три большие подгруппы:

    1. Симптоматическая (вторичная) или приобретенная. Провоцирующими факторами служат:
        черепно-мозговая травма;
    2. интоксикация;
    3. инсульт;
    4. сосудистые заболевания;
    5. шейный остеохондроз;
    6. инфекции.
    7. Идиопатическая или генуинная эпилепсия. Именно эта разновидность передается на генном уровне.
    8. Криптогенная: причины возникновения данной разновидности заболевания на сегодняшний день достоверно не изучены. Это может быть простая генная мутация. Наследственный путь передачи также исключать нельзя, хотя задокументированных случаев крайне мало.

    Эпилепсия по наследству от отца передается в случае идиопатической формы заболевания.

    Виды наследования

    Идиопатический тип заболевания может передаваться несколькими путями, которые рассмотрены в приведённой ниже таблице.

    Читайте так же  Что это такое линзы без диоптрий
    Наследование по доминантному признакуПримером может служить роландическая эпилепсия. Она передается по прямой линии, одному полу через поколение. Ребенок противоположного пола может быть только носителем патологического гена. Проявляется уже в детском возрасте. По мере взросления частота приступов может значительно увеличиться.
    Наследование по рецессивному признакуПримером служит ювенильно-миоклоническая форма. В данном случае носителями патологического гена могут быть оба родителя (не обязательно у них есть приступы). Встречается крайне редко, но в расчёт брать следует.

    Ген, отвечающий за возникновение эписиндрома, имеет исключительно половую принадлежность. Например, если он связан с женским полом, то болеть будут только девочки, а мальчики являются носителями, отчего у их дочерей может проявиться данный недуг. Если ситуация будет полностью противоположной, и у девочки-носителя родится мальчик, – то с большой вероятностью можно сказать, что он не будет страдать от эпилептических припадков.

    Передаётся ли эпилепсия по наследству

    Наследственная эпилепсия, передаваемая от мамы, возникает в 2,5%-9% случаев. Риск возникновения заболевания от больного отца существенно ниже: от 1% до 4%. Если же данной патологией страдают оба родителя, то риск возникновения эпилептических припадков может возрасти на целый порядок.

    При диагностировании идиопатической эпилепсии среди детского населения (7%-9% от общего количества заболевших) страдают приблизительно 3%-5% людей (сестры и братья, племянники и племянницы изначально заболевшего лица).

    Алкогольный синдром или употребление наркотических средств может стать провоцирующими фактором развития данного патологического состояния.

    Генетическая разновидность данного заболевания встречается чаще всего у мужчин. Приобретенная в процессе жизнедеятельности эпилепсия по наследству не передается.

    Можно ли прогнозировать эпилепсию, передается ли она по наследству

    Эпилепсия – хроническая неврологическая болезнь, для нее характерны повторяющиеся судорожные припадки разной степени тяжести.
    Во время приступа в одной из областей головного мозга возникает биоэлектрический импульс. В зависимости от его силы и широты распространения проявляются судорожные приступы различного вида.

    По статистике это самая распространенная в области неврологии проблема, от нее страдает каждый 150-ый житель планеты.

    Методов нехирургического лечения, позволяющих полностью избавить человека от недуга, пока не существует, но лекарственная терапия дает хорошие результаты и позволяет увеличить время между приступами.

    Типы болезни

    Несмотря на то, что исследования проводятся с начала 20-го века, болезнь все еще недостаточно классифицирована.

    По причинам возникновения она условно делится три типа:

    • симптоматическая— возникшая по причине травм, дефектов и повреждений головного мозга;
    • идиопатическая— появившаяся вне зависимости от внешних факторов, наследственная. В этом случае проявляется обычно в детстве, чаще всего в промежутке от 3 до 14 лет;
    • криптогенная — когда при обследованиях не удается установить точных причин.

    Наследственное ли это заболевание

    Передается ли эпилепсия по наследству?

    Даже в средние века, когда о научных исследованиях «падучей» не могло быть речи, было известно — болезнь «переходит по наследству».

    Неврологические и нейробиологические исследования внесли ясность в вопросы о причинах этой патологии и окончательно подтвердили ее генетическую природу.

    Читайте так же  У взрослого слезится глаз: что делать — причины, диагностика и лечение

    Однозначно к генетическим заболеваниям относят идиопатическую эпилепсию.

    Мнения ученых по поводу остальных разновидностей расходятся: часть специалистов считает, что черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты и другие повреждения головного мозга сами по себе достаточная причина для развития эпилептических припадков.

    Другие склоняются к тому, что даже в этих случаях имеет место генетическая предрасположенность к эпилепсии (наследственность).

    Как происходит наследование от отца и матери

    Передача заболевания из поколения в поколение происходит по всем трем известным генетике типам:

    1. Моногенный (классический) — когда наследуется один ген.
    2. Полигенный — наследуется два и более генных признаков.
    3. Нетрадиционный — в него включены все остальные типы.

    Расчет вероятности при классическом наследовании:

    Передается мужчинам по материнской линии, мальчики могут заболеть, девочки могут быть носителям

    При мультифакторном наследовании невозможно говорить о четких процентах вероятности, подсчет ведется исходя из количества болеющих родственников.

    Степень риска выглядит так:

    • здоровые родители — до 10%;
    • один больной родитель — от 10% до 20%;
    • два больных родителя — до 40%.

    Более 60% случаев наследования приходится на нетрадиционные типы, просчитать вероятность патологии в этом случае могут только ученые.

    Как выявить предрасположенность

    Вот некоторые методы выявления генетической эпилепсии:

    1. Генеалогический – самый старый метод, практикуется с начала 20-го века. Специалистом составляется карточка наподобие генеалогического древа с указанием общей истории болезни всех родственников. Врач-генетик анализирует полученные данные, затем на их основе подсчитывает степень опасности. В наше время почти не используется.

    Молекулярно-генетический метод позволяет «заглянуть» внутрь ДНК, прочитать наследственную информацию и обнаружить маркеры, указывающие на возможность возникновения проблемы.

    Цитогенетический метод — специальным образом обработанная хромосома исследуется под микроскопом для выявления патологических изменений.

    Генетическое прогнозирование является методом расчета вероятностей при мультифакторных генетических патологиях, в число которых входит эпилепсия.

    Диагноз ставится на основе анализа ДНК и сбора информации о провоцирующих заболевание факторах.

    Хотя наследственный характер эпилептических припадков полностью доказан, это не значит, что человек, имеющий эпилептиков в роду, обязательно будет болеть. Невозможно прогнозировать, передадутся ли потомкам триггерные гены.

    Генетика эпилепсии. Интервью с неврологом-генетиком:

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *