Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    8e98b9e4e459bc7382ddf19a4fb0a51a

    Редким и тяжелым дегенеративным заболеванием головного мозга является мультисистемная атрофия. Ранее врачи выделяли несколько форм недуга с развитием паркинсонизма, нарушением вегетативной системы и атаксией. Теперь ученые объединили их в одну нозологию под названием «мультисистемная атрофия».

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Содержание

    Каким атрофиям подвергается мозг?

    При этой болезни «умирают» клетки коры и подкоркового вещества, истончаются миелиновые волокна, гибнут нейроны и их окончания (аксоны). Атрофия головного вещества – это следствие травмы, интоксикации и гипоксии.

    Если процесс дегенерации уже запущен, то болезнь приводит к летальному исходу. При церебральном поражении головного мозга продолжительность жизни резко сокращается. От появления первых симптомов до смерти проходит 5-7 лет.

    Важно! Сколько проживут люди с отмиранием клеток мозга? Все зависит от локализации очагов поражения.

    Мультисистемная атрофия сопровождается дегенерацией клеток базальных ганглиев, вегетативных центров и мозжечка. Поражение этих участков обуславливает картину заболевания. Такая полисистемная дегенерация головного вещества дает клинику паркинсонизма, нарушения вегетативных функций и шаткую атаксическую походку. Вся эта симптоматика и называется «мультисистемная атрофия», хотя раньше выделялось три отдельных заболевания.

    Отмирание коры головного мозга – это необратимый процесс. Мультисистемная атрофия стартует с симптоматики паркинсонизма. Стриатронигральная дегенерация дает клинику ригидности мышц, тремора, постуральных нарушений. Нередко при этом ее принимается за болезнь Паркинсона.

    Что это такое: корковая атрофия головного мозга? «Кора» имеет сложное строение и отвечает за высшую нервную деятельность. Каждая ее часть имеет свою функцию. Где-то хранится профессиональная память, способность создавать музыку, разговаривать и видеть. При атрофии головного мозга выпадают функции высшей нервной деятельности в зависимости от локализации поражения.

    Атрофия головного вещества делится на корковую и подкорковую. При мультисистемном поражении происходит разрушение стриатонигрального пути, вегетативных центров и начинается атрофия мозжечка, что приводит к прогрессированию симптомов паркинсонизма и снижению продолжительности жизни. МСА не имеет эффективного лечения и действенной профилактики.

    Виды атрофий: алкогольная, мультисистемная, кортикальная

    При аутопсии у пациентов с алкоголизмом обнаруживается атрофия головного вещества: коры и подкорковых структур. Самой чувствительной зоной являются лобные доли. В них сосредоточены центры, ответственные за поведение, эмоции, интеллект. Атрофия головного мозга на фоне приема алкоголя приводит к утрате этих функций и распаду личности.

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Синдром Шая-Дрейджера, оливо-понто-церебеллярная дегенерация и стриатонигральная дегенерация ранее рассматривались, как три отдельные нозологии. Но сейчас они объединены в одну форму болезни, которую вызывает МСА. Причины, лечение и профилактика неизвестны. Эта болезнь приводит к гибели пациента через 5-7 лет.

    При кортикальном поражении развивается самая тяжелая форма недуга. Может пропадать зрение (поражение затылочных долей), слух (поражение височной коры). Болезнь ведет к нарушению высшей нервной деятельности.

    Теряется память, интеллект, нарушается поведение (поражение лобной коры). Она заканчивается распадом личности. Патология с преимущественным поражением коры неминуемо ведет к смерти.

    Диффузная, мозжечковая и задняя кортикальная атрофии головного мозга

    При диффузном типе болезни характерно разлитое нелокализованное поражение. Дегенерация вещества может идти сразу в нескольких структурах (мозжечок, ствол, кора, базальные ганглии). При этом заболевании нет четкой клиники. Диагностика болезни затруднена. Характерные признаки на МРТ: уменьшение объема коры, расширение желудочков, диффузные очаги поражения подкорковых структур. Чаще развивается при интоксикационных состояниях.

    Церебеллярные нарушения могут идти отдельно от мультисистемного поражения. Они появляются на фоне перенесенного инсульта, опухоли и травмы и затрагивает только мозжечок. У пациента выявляют нарушения координации, походка становится шаткой, пропадает четкость движений рук и ног. Характерный симптом – движения, как у пьяницы.

    Старческая деменция с нарушениями в коре затылочно-теменных отделов является разновидностью болезни Альцгеймера. Болезнь приводит к появлению проблем со зрением. Недуг начинается с появления иллюзий, зрительных галлюцинаций и приводит к полной потере зрения.

    Международный неврологический журнал 5 (51) 2012

    Паркинсонизм — прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся замедленностью произвольных движений, ригидностью мышц, их дрожанием (тремором) в состоянии покоя, обеднением мимики, изменением походки (маленькие шажки, отсутствие нормального размахивания рук). Наиболее частой формой паркинсонизма является идиопатический паркинсонизм (или болезнь Паркинсона), главные отличительные проявления которого — ригидность, тремор покоя, нарушение постуральных рефлексов, асимметрия начала, хорошая реакция на препараты леводопы, гибель клеток черной субстанции и наличие телец Леви [1, 2]. Но существует несколько других первичных нейродегенеративных заболеваний с поражением экстрапирамидной системы, при которых синдром паркинсонизма (табл. 1) может быть одним из основных или дополнительных проявлений [5, 7, 8].

    На ранних стадиях заболевания существуют трудности дифференциальной диагностики различных форм паркинсонизма. Диагностику разных паркинсонических нарушений существенно улучшает использование специальных критериев, таких как система оценки степени тяжести паркинсонизма Л.С. Петелин с сотр. (1980), шкала Хен — Яра (1967) в модификации Lindval с сотр. (1989), Tetrud, Langstone (1989), унифицированная шкала оценки болезни Паркинсона (Fahn, Elton, 1987), критерии диагностики болезни Паркинсона общества БП Великобритании (Gibb, Lees,1988), критерии диагностики мультисистемной атрофии (Gilman et al., 1998), критерии диагностики прогрессирующего надъядерного паралича (критерии NINDS­SPSR Litvan et al., 1996), клинико­нейровизуализационные критерии диагностики сосудистого паркинсонизма (Левин О.С., 1997), критерии диагностики эссенциального тремора (Elble, 2000), критерии диагностики синдрома Туретта (The Tourette Syndrome Classification Study Group, 1993) и др. [8–10].

    Использование сочетания критериев по разным шкалам позволило нам уже на стадии клиники провести дифференциальную диагностику этиологического фактора синдрома паркинсонизма, наблюдаемого нами у 60­летнего больного.

    В августе 2011 г. в отделение ангионеврологии и нейрореабилитации ГУ «Институт неотложной и восстановительной хирургии им. В.К. Гусака НАМН Украины» поступил пациент Р., 60 лет, с жалобами на скованность в руках и ногах, слабость в них, шаткость при ходьбе, замедленность походки, неуклюжесть, замедление речи, недержание мочи, потемнение в глазах при перемене положения тела, склонность к падениям, снижение памяти на недавние события.

    Болеет около 10 лет, когда стал замечать неустойчивость при ходьбе, слабость в ногах. Значения этому не придал. Заболевание медленно прогрессировало. В течение последних 3 лет отмечает значительное ухудшение состояния: выраженная скованность в ногах, затруднение ходьбы, шаткость при ходьбе. Наблюдался у невролога по м/ж с диагнозом: дисциркуляторная энцефалопатия (атеросклеротическая) 1–2­й ст. с паркинсоническим синдромом, акинетико­ригидная форма, прогредиентное течение с рефлекторно­пирамидной недостаточностью в конечностях. Принимал мирапекс, левоком, наком. Эффекта от терапии практически не отмечал. Наследственный анамнез не отягощен. Направлен в отделение в связи с отсутствием эффекта от лечения и появлением вегетативных нарушений (потливость, низкое АД, слабость, головокружение, недержание мочи, синкопе, т.е. симптоматика пандизавтономии).

    Объективно: состояние относительно удовлетворительное. Повышенная сальность кожи лица с наличием гиперемии в области носогубного треугольника, лба и бровей, шелушение кожи. Мраморный рисунок кожи стоп. Периферические л/у не увеличены. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Глухие тоны сердца. АД 110/70 мм рт.ст. Ритм сердца — 64 в 1 мин. Живот мягкий, чувствительный по ходу толстого кишечника, в области белой линии грыжевое выпячивание при натуживании. Отеков нет. Симптом Пастернацкого отрицательный.

    Неврологический статус: гипомимия, брадикинезия, брадилалия. Мышечный тонус повышен по экстапирамидному типу — вязкий, пластический, монотонный, усиливается при каждом повторном пассивном движении (феномен «восковой куклы»), симптом Нойка с 2 сторон. Постуральный тремор конечностей, постуральная неустойчивость. Ахейрокинез. Глазные щели D < S, зрачки равны, реакции на свет живые. Слабость отведения во все стороны, конвергенции. Горизонтальный нистагм при крайних отведениях. Мягкое небо малоподвижно. Небные рефлексы не вызываются. Язык по средней линии. Дисфония. Дизартрия. Положительные рефлексы орального автоматизма. Рефлексы с рук высокие S > D. Коленные повышены D > S, ахилловы повышены D > S. Брюшные рефлексы снижены. Патологические кистевые рефлексы. Глубокая, болевая чувствительность не нарушена. Вибрационная чувствительность на лодыжках D — 12 с, S — 14 с. Координаторные пробы выполняет с дисметрией и интенционным тремором. Асинергия Бабинского, симптом Стюарта — Холмса. Походка шаркающая, с широко расставленными ногами.

    При исследовании функции вегетативной нервной системы выявлены:

    — сердечно­сосудистые нарушения в виде наличия ортостатической гипотензии (80/50 мм рт.ст.), артериальной гипотензии после еды (90/60 мм рт.ст.), артериальной гипертензии в положении лежа, снижения вариабельности сердечного ритма;

    — желудочно­кишечные нарушения в виде наличия жалоб на дискомфорт в эпигастрии после еды, гиперсаливацию, тошноту, запоры и ощущения неполного опорожнения кишечника при акте дефекации;

    — мочеполовые нарушения в виде расстройств мочеиспускания по ирритативному типу, нарушение потенции;

    — трофические нарушения в виде сухости, истончения кожи и наличия себорейного дерматита;

    — нарушение зрачковой иннервации в виде жалоб на нечеткость зрения в темных или ярко освещенных помещениях;

    — сетчатое ливедо на коже стоп.

    Дополнительные обследования: общеклинические и биохимические анализы крови, мочи и ликвора, электролиты, сахар крови без патологии. Холестерин крови — 4,7 ммоль/л, С­реактивный белок — 2 мг/л, ревматоидный фактор — 8 МЕ/мл, АСЛО — 54 Ед/мл, церулоплазмин крови — 0,25 г/л, медь в суточной моче — 28 мкг/сут, адреналин в моче — 14 мкг/сут, норадреналин в моче — 45 мкг/сут, дофамин в моче — 438 мкг/сут. Общий белок — 75 г/л, альбумины — 43 г/л, a1­глобулины — 5,8 %, a2­глобулины — 8,7 %, b­глобулины — 10,1 %, гамма­глобулины — 16,4 %. Ликворное давление составило 140 мм вод.ст.

    МРТ головного мозга — высокая интенсивность сигнала в Т2­режиме в области моста и средних мозжечковых ножках отражает дегенерацию понтоцеребеллярных волокон, снижение интенсивности сигнала в области скорлупы. Уменьшение объема коры в первичной сенсорно­моторной, латеральной премоторной и префронтальной областях, уменьшение объема мозжечка.

    МРТ шейного отдела позвоночника и спинного мозга 14.09.11 — остеохондроз шейного отдела позвоночника с протрузиями дисков С4­С5, С5­С6, С6­С7. Деформирующий спондилез, спондилоартроз. Дополнительных образований и очагов патологически измененного МР­сигнала в спинном мозге и экстрамедуллярных пространствах не выявлено.

    Дуплексное сканирование магистральных артерий головы — просвет ОСА, ВСА чистый, внутрипросветных образований не выявлено, дифференцировка артериальной стенки на слои сохранена, КИМ 1,1 мм, умеренная гемодинимически незначимая S­образная извитость ВСА с 2 сторон.

    ЭКГ — синусовый ритм, вертикальное положение ЭОС, ЧСС 78 в 1 мин.

    Уролог — нейрогенный мочевой пузырь.

    Для оценки степени нарушения когнитивных функций использовались шкала MMSE и тест рисования часов. Получены результаты 28 и 10 баллов соответственно.

    Проводилась дифференциальная диагностика между болезнью Паркинсона, паркинсонизмом «плюс», прогрессирующим надъядерным параличом, кортикобазальной дегенерацией, нормотензивной гидроцефалией, вторичными дисметаболическими энцефалопатиями, мультисистемной атрофией.

    На основании клинической картины, характера течения заболевания, данных дополнительных исследований, вышеприведенных критериев диагностики пришли к заключению, что у пациента мультисистемная атрофия мозга с выраженным акинетико­ригидным и атактическим синдромом, рефлекторно­пирамидной недостаточностью в конечностях, вегетативной недостаточностью (пандизавтономией), выраженными нарушениями передвижения и самообслуживания.

    Получал лечение: левоком 600 мг/сутки в 3 приема, неомидантан внутрь по 100 мг 2 раза в сутки, кортексин 2,0 в/м, цитофлавин 10,0 в/в капельно на 200,0 физиологического раствора № 7, затем внутрь по 1 таблетке 2 раза в сутки беллатаминал внуть по 1 таблетке 3 раза в день, кудесан Q10 по 10 капель 2 раза в сутки во время еды, семакс 0,1% раствор по 2 капли в каждый носовой ход 2 раза в день.

    Справка: мультисистемная атрофия — спорадическое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание с поражением базальных ганглиев, ствола мозга, мозжечка, спинного мозга, проявляющееся паркинсонизмом, мозжечковой атаксией, вегетативной недостаточностью и пирамидным синдромом в различных сочетаниях. Мультисистемная атрофия — самостоятельная нозологическая форма, являющаяся одним из вариантов мультисистемных дегенераций.

    В зависимости от преобладания тех или иных синдромов выделяют 3 основных клинических типа МСА:

    1) стриатонигральную дегенерацию (стриатонигральный тип), характеризующуюся преобладанием в клинической картине симптомов паркинсонизма;

    2) оливопонтоцеребеллярную атрофию (оливопонтоцеребеллярный тип), характеризующуюся преобладанием в клинической картине мозжечковой атаксии;

    3) синдром Шая — Дрейджера, характеризующийся доминированием в клинической картине симптомов прогрессирующей вегетативной недостаточности, прежде всего ортостатической гипотензии.

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Критерии диагностики мультисистемной атрофии (Gilman et al., 1998)

    Клинические проявления (характерные для заболевания):

    Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостатическая гипотензия со снижением систолического давления не менее чем на 20 мм рт.ст. или диастолического — не менее чем на 10 мм рт.ст. в течение 3 мин стояния; недержание мочи и неполное опорожнение мочевого пузыря).

    Паркинсонизм (гипокинезия; ригидность; постуральная неустойчивость, не связанная с первичным нарушением зрения, проприоцепции, вестибулярных или мозжечковых функций; дрожание покоя и/или постуральное дрожание).

    Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия с увеличением площади опоры, неравномерными по длине и направлению шагами; скандированная речь; дискоординация конечностей; нистагм).

    Пирамидный синдром (оживление сухожильных рефлексов с наличием разгибательных стопных знаков).

    Критерии, удостоверяющие диагноз:

    Вегетативная/тазовая дисфункция (ортостатическая гипотензия со снижением систолического давления не менее чем на 30 мм рт.ст., диастолического — не менее чем на 15 мм рт.ст. через 3 мин стояния и/или недержание мочи и нарушение эрекции у мужчин).

    Паркинсонизм (гипокинезия в сочетании не менее чем с одним другим паркинсоническим симптомом).

    Мозжечковая атаксия (статолокомоторная атаксия в сочетании не менее чем с одним другим мозжечковым симптомом).

    Критерии, исключающие диагноз:

    Начало в возрасте до 30 лет; положительный семейный анамнез; наличие анамнестических, клинических или параклинических признаков иного заболевания, способного вызвать аналогичные симптомы; галлюцинации, не связанные с приемом лекарственных средств; наличие деменции; резкое замедление вертикальных саккад или паралич вертикального взора; признаки нарушения корковых функций (афазия, синдром «чужой» руки, дисфункция теменной коры).

    В настоящее время не существует эффективного лечения мозжечковых нарушений при МСА, поэтому фармакотерапия в значительной степени направлена на облегчение симптомов паркинсонизма и дисавтономии. Леводопа (плюс ингибитор ДОФА­декарбоксилазы) в дозе до 1000 мг/сут при условии хорошей переносимости. Агонисты дофаминовых рецепторов являются препаратами второй линии (дозы такие же, как и при болезни Паркинсона), амантадин — препарат третьей линии (100 мг до 3 раз/сут), семакс 0,1% раствор капли в нос. Терапия ортостатической гипотензии часто достаточно сложная, вместе с тем она улучшает качество жизни больных МСА. Низкое артериальное давление может не сопровождаться какой­либо симптоматикой, вероятно, из­за того, что мозговой кровоток у них поддерживается на адекватном уровне за счет механизмов ауторегуляции даже при снижении систолического артериального давления до 60 мм рт.ст. Когда данное состояние создает дискомфорт, его можно избежать путем ограничения действия провоцирующих факторов — большого количества пищи, алкоголя, физических нагрузок, внешнего теплового воздействия. К немедикаментозным стратегиям относятся ношение эластичных колготок, возвышенное положение головного конца кровати на ночь, увеличение содержания соли в пищевом рационе. Урологические проблемы при МСА вызваны сочетанием центральных и периферических неврологических нарушений, которые иногда наслаиваются на местные патологические изменения, например гипертрофию простаты и слабость мышц промежности. Холинолитики периферического действия эффективны при недержании мочи, однако часто индуцируют ее задержку; десмопрессин, принятый на ночь, обеспечивает регресс никтурии. При неполном опорожнении мочевого пузыря необходима периодическая самокатетеризация. Поскольку результаты фармакотерапии МСА в целом неблагоприятные, важной является роль и других терапевтических стратегий. Физиотерапия помогает поддерживать двигательную активность и предотвращает контрактуры, логопедия улучшает артикуляцию, коммуникативные способности и облегчает глотание, трудотерапия способствует преодолению ограничений, связанных с необратимой инвалидизацией, психотерапия обеспечивает эмоциональную поддержку как пациенту, так и семье. Дисфагия часто сопровождается необходимостью кормления через назогастральный зонд и даже применения чрескожной эндоскопической гастростомии. Обеспечение больного инвалидной коляской необходимо в связи со склонностью к частым падениям и атаксией походки.

    Читайте так же  Сантэ 40 — капли для глаз: инструкция по применению и побочные эффекты средства

    В настоящее время улучшилось понимание клинических проявлений МСА [6–8]. Этого нельзя сказать о лечении, результаты которого умеренные или вообще отсутствуют. Поэтому существует крайняя необходимость в разработке будущих терапевтических исследований, направленных на изучение новых симптоматических и нейропротекторных препаратов, а также оптимизацию немедикаментозных вмешательств при данной патологии.

    Распространенность МСА

    Мультисистемная атрофия – это редкое заболевание, которое тяжело диагностировать. Его распространенность в мире 3-5 случаев на 100 000 человек.

    В России мультисистемная атрофия, при которой идет полисистемное вырождение (дегенерация) клеток мозга, встречается в 0,1 случае на 100 000 человек. Такая низкая заболеваемость приводит к мысли о гиподиагностике болезни «мультисистемная атрофия».

    МСА (мультисистемная атрофия) – болезнь, которую тяжело определить после первого посещения врача. Поэтому в России заболевание с медленным отмиранием клеток мозга начинают лечить достаточно поздно. В этом случае мультисистемная атрофия уже находится в развернутой стадии.

    Что такое множественная системная атрофия?

    Множественная системная атрофия (МСА) является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся сочетанием симптомов, которые влияют как на вегетативную нервную систему (часть нервной системы, которая контролирует непроизвольные действия, такие как артериальное давление или переваривание) и движение. Симптомы отражают прогрессирующую потерю функционирования и гибель различных типов нервных клеток головного и спинного мозга.
    Симптомы, которые могут проявляться при МСА, включают в себя обморочные состояния и проблемы с сердечным ритмом, эректильной дисфункцией и контролем мочевого пузыря. Нарушения двигательного аппарата (потеря или ограниченный контроль или движение мышц или ограниченная подвижность) могут включать в себя тремор, жесткость мышц и / или потерю координации, а также трудности с речью и походкой. Некоторые из этих особенностей аналогичны тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, и в начале курса болезни часто бывает трудно отличить эти заболевания.

    Множественная системная атрофия — редкое заболевание, затрагивающее мужчин и женщин и все расовые группы. Симптомы, как правило, появляются в 5-м десятке жизни человека и быстро развиваются в течение 5-10 лет с постепенной потерей моторных функций и возможным ограничением подвижности. У больных часто развивается пневмония на более поздних стадиях заболевания, и они могут внезапно умереть от сердечных или респираторных заболеваний.

    В то время как некоторые из симптомов МСА поддаются лечению с помощью лекарственных средств, в настоящее время не существует препаратов, способных замедлять прогрессирование заболевания.

    Болезнь включает в себя заболевания, которые исторически считались независимыми: назывались синдром Шая-Драйджера, оливопонтоцеребеллярная атрофия и стриатонигральная дегенерация.

    Что поражается при МСА?

    При мультисистемной атрофии головного мозга поражаются следующие части: базальные ганглии, мозжечок, ствол. При синдроме Шая-Дрейджера идет отмирание нейронов головного мозга в области вегетативных ганглиев. Атрофии лобных долей при МСА не встречается.

    При синдроме Шая-Дрейджера появляются следующие симптомы: запор, ортостатическая гипотензия, снижение функции желез (потовых, слезных, слюнных). Синдром Шая-Дрейджера может напоминать болезнь Паркинсона.

    Дегенерация при атрофии коры головного мозга и синдром Шая-Дрейжера не ведут к атаксии. К ней приводит поражение мозжечка. Походка пациента становится шаткой, случаются частые падения, нарушается координация движений рук и ног. Синдром Шая-Дрейджера может предшествовать атаксии или развиваться параллельно с ней.

    Атрофии головного мозга: что это такое? Медленная гибель нейронов приводит к утрате определенных функций. При диффузной кортикальной атрофии начинается потеря слуха, зрения, слуховые галлюцинации.

    Диффузная атрофия подразумевает рассеянное поражение без четкой локализации. Мозг поражается бессистемно, предсказать последствия болезни очень трудно. Шая-Дрейджера синдром и МСА характеризуются более четкой клинической картиной.

    Патогенез

    Мультисистемная атрофия – это прогрессирующая дегенерация и последующая гибель нервной ткани с поражением определенных структур центральной нервной системы. Этот процесс является необратимым, его скорость мало зависит от проводимого лечения.

    Основная причина клеточного повреждения при мультисистемной атрофии – патологическое накопление α-синуклеина (альфа-синуклеина) в цитоплазме и ядрах нейронов и глии. В норме этот белок продуцируется в небольших количествах и концентрируется в основном в пресинаптических окончаниях нейронов. Он участвует в регуляции везикулярного транспорта (переноса веществ внутри клеток с помощью особых пузырьков) и, скорее всего, влияет на обмен дофамина.

    При мультсистемной атрофии меняется структура α-синуклеина и нарушается процесс его естественной метаболической деградации. Он становится нерастворимым и начинает связываться с другими белками, формируя в цитоплазме нитевидные структуры и целые конгломераты. Образующиеся внутриклеточные включения нарушают процесс нервной передачи и, вероятно, оказывают нейротоксическое действие.

    Первоначально возникают глиоз и синаптическая дисфункция. Вскоре они дополняются сокращением размеров и количества аксонов, нарастающей и распространяющейся нейродегенерацией. Нейроны и глиальные клетки начинают массово погибать, что макроскопически выглядит как прогрессирующая атрофия нервной ткани с преимущественным поражением определенных зон.

    Хотя мультисистемная атрофия относится к синуклеинопатиям, в головном мозге при этом заболевании появляются и другие патологические цитоплазматические включения. Нередко в небольшом количестве обнаруживаются тельца Леви, амилоидные клубки и другие белковые конгломераты. Это усугубляет нейродегенерацию, хотя и не сказывается ключевым образом на клинической картине.

    Кроме того, у ряда пациентов с мультисистемной атрофией обнаруживаются антитела к клеткам голубого пятна (особой подкорковой структуры головного мозга). Их значение пока окончательно не выяснено, ученые исследуют возможность использования этих данных для повышения точности прижизненной диагностики заболевания.

    Причины и симптомы атрофии головного мозга

    Клиника развивается внезапно. Дегенеративные заболевания формируются в результате органического или токсического поражения нейронов коры и подкорки. Причины болезни не установлены. Наиболее вероятными факторами риска могут стать:

    1. Травмы головы;
    2. Опухолевые поражения;
    3. Интоксикации;
    4. Хроническая гипоксия;
    5. Сосудистые болезни.

    Сколько живут люди с атрофией мозга? Выраженность заболевания зависит от количества пораженных нейронов. Средняя продолжительность жизни пациента с МСА около 5-7 лет.

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Атрофия лобных и височных долей (лобно-височная деменция)

    Симптомы могут несколько лет оставаться незамеченными. После появления первых клинических признаков врачи склонны думать, что у больного развивается болезнь Паркинсона.

    Основные синдромы, преобладающие в клинической картине:

    • Паркинсонизм;
    • Атаксия;
    • Вегетативная дисфункция.

    Признаки разрушения клеток базальных ганглиев головного мозга: дрожание конечностей, напряжение мышц, неустойчивость при ходьбе. Медленный шаг, шаткая походка, неровный почерк – это симптомы, характерные для больного.

    Атаксия формируется при поражении мозжечка. При этом страдает координация движений и способность самостоятельно передвигаться. Вегетативная дисфункция: запор, нарушение пищеварения, проблемы с мочеиспусканием и работой желез.

    Прогноз

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Лечение исключительно симптоматическое. Основу его составляет леводопа и другие противопаркинсонические препараты
    Мультисистемная атрофия – неизлечимое на данный момент заболевание с неуклонно прогрессирующим типом течения. У пациентов быстро ухудшается качество жизни, а через 5–7 лет после дебюта они уже могут оказаться неспособными к самостоятельному передвижению и ведут полупостельный образ жизни.

    По мере прогрессирования болезни присоединяются осложнения. Чаще всего отмечаются:

    • рецидивирующая урогенитальная инфекция;
    • бронхопневмонии на фоне нарастающей дыхательной недостаточности;
    • бульбарный синдром с нарушениями глотания;
    • апноэ (остановки дыхания) во сне;
    • грубые нарушения в работе сердечно-сосудистой системы;
    • острые нарушения мозгового кровообращения на фоне эпизодов гипотонии или вследствие ночной гипертонии.

    Продолжительность жизни пациентов с мультисистемной атрофией после развертывания основных симптомов невелика, хотя описаны случаи относительной стабилизации состояния на несколько лет. Раннее появление и быстрое нарастание вегетативной недостаточности ухудшают прогноз. Летальность обычно связана с острыми сосудистыми нарушениями, сепсисом, пневмонией, апноэ.

    Этиология и патогенез

    Этиология множественной системной атрофии неизвестна. Ученые предполагают, что отмирание нейронов мозга связано с накоплением альфа-синуклеина. Этот белок откладывается в тканях вещества головного мозга и нарушает проводимость нервного импульса. Причины накопления вещества при множественной системной атрофии неизвестны.

    Что такое атрофия головного мозга? Причина появления множественной системной атрофии не установлена. Есть предположения о генетическом происхождении заболевания. Выявлены семейные случаи патологии. Мутация обнаружена в 19-ой хромосоме, как маркер множественной системной атрофии.

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Патогенез отмирания клеток головного мозга у пожилых: в клетках глии откладываются молекулы альфа-синуклеина и тау-белка. Скопление патологической субстанции в олигодендроглиоцитах затрудняет межнейрональное взаимодействие. Страдает пирамидная, экстрапирамидная системы, моторная кора и мозжечок.

    Базальные ганглии также могут поражаться, когда атрофирован мозг. Идет дегенерация скорлупы. Паркинсонизм при мультисистемной атрофии проявляется при поражении этих структур. Мозг при МСА атрофирован в определенной локализации. Подобные изменения видны только на ПЭТ.

    Диагностика

    Поставить диагноз МСА может быть непростой задачей, особенно на ранних стадиях болезни, отчасти потому, что многие из функций сходны с теми, которые наблюдаются при болезни Паркинсона.

    После изучения клинической истории и проведения краткого неврологического обследования врач может назначить ряд исследований и тестов, которые помогут поставить диагноз.

    К таким исследованиям могут относиться вегетативное тестирование (например, контроль артериального давления, контроль сердечного ритма), оценку функции мочевого пузыря и / или нейровизуализации, таких как МРТ (магнитно-резонансная томография) или ПЭТ-сканирование. МРТ головного мозга может идентифицировать изменения, которые могут предполагать МСА или исключать другие причины наблюдаемых симптомов.

    ПЭТ-сканирование (позитронная эмиссионная томография, позволяющая определить, как функционируют органы и ткани) используется, чтобы увидеть, снижена ли метаболическая функция в определенных частях мозга. DaTscan позволяет определить, вызвано ли это заболевание нарушением функционирования системы допамина; однако этот тест не может распознавать МСА и болезнь Паркинсона. Больные с множественной системной атрофией как правило не показывают устойчивого улучшения симптомов после терапии леводопой (лекарственным препаратом, используемым для лечения болезни Паркинсона), которая часто назначается при диагнозе МСА.

    Клинические разновидности и классификация

    Мультисистемная атрофия имеет несколько синдромов, которые развиваются одномоментно или следуют друг за другом. В клинической картине может преобладать один из них. МСА страдают только взрослые, атрофия мозга у ребенка не проявляется. Выделяют следующие варианты развития болезни:

    1. МCA с преобладанием вегетативной клиники (синдромом Шея-Дрейджера);
    2. МCA с преобладанием паркинсонизма (стриатонигральные атрофические поражения головного мозга);
    3. МCA с мозжечковым синдромом (оливопонтоцеребеллярная дегенерация.

    Мультисистемная атрофия при синдроме Шая-Дрейджера проявляется запорами, поносами, нарушением функции мочеполовой системы, работы желез. Отличительной чертой синдрома Шая-Дрейджера является ортостатическая гипотензия. При болезни пациент быстро «теряет» давление и часто падает в обмороки. Лечения синдрома Шая-Дрейджера применяются препараты для повышения давления.

    Паркинсонический вариант значительно отличается от синдрома Шая-Дрейджера. При стрианигральной умеренной атрофии появляются классические симптомы болезни Паркинсона: медленная шаркающая походка, тремор, ригидность мускулатуры. Отмирание клеток мозга при этой болезни не затрагивает белого вещества головного мозга, и атрофия не приводит к деменции.

    Третий вариант множественной системной атрофии – это атаксическая клиника болезни. Для нее характерно поражение мозжечка и стволовых отделов. Диффузной атрофии головного мозга не наблюдается. При множественной системной атрофии поражаются структуры только определенной локализации. ОПЦА характеризуется шаткой походкой, ранними падениями, нарушением координации.

    Итак, характерные признаки множественной системной атрофии:

    • Не характерна атрофия головного мозга у детей, страдают только люди после 60 лет;
    • Для болезни не развивается корковая атрофия (что такое атрофия коры головного мозга читайте выше);
    • Атрофические изменения головного мозга происходят не диффузно. Все очаги локализованы в подкорковых структурах;
    • Нет критического поражения сосудов головного мозга. Болезнь начинается спонтанно и ее причина не установлена.

    Мультисистемная атрофия головного мозга имеет код по МКБ 10 – G90.3.

    Определяют болезнь по особенной клинической картине и данным МРТ (провести исследование можно в медицинском центре в Тушино, Аэродромная, 5). Отзывы о качестве обследования самые высокие.

    Общие симптомы

    Первоначальные симптомы множественной системной атрофии часто трудно отличить от начальных симптомов болезни Паркинсона, к ним относятся:

    • замедленность движений, тремор или спастичность мышц;
    • неуклюжесть или несогласованность движений;
    • слабость речи, хриплый, дрожащий голос;
    • обмороки из-за ортостатической гипотензии, состояние, при котором кровяное давление падает при подъеме из сидящего или лежащего положения;
    • проблемы с контролем мочевого пузыря, такие как внезапные позывы к мочеиспусканию или затруднение опорожнения мочевого пузыря.

    Врачи делят МСА на два разных типа, в зависимости от наиболее известных симптомов на момент обследования больного:

    паркинсонический тип (МСА-P), с первичными характеристиками, подобными болезни Паркинсона (такие как замедленное движение, жесткость и тремор), а также проблемы равновесия, координации и автономной дисфункции нервной системы

    мозжечковый тип (МСА-C) с первичными симптомами с атаксией (проблемы с балансом и координацией), затруднение глотания, нарушения речи или дрожащий голос, а также ненормальные движения глаз («мозжечок» — часть мозга, ответственный за координациею).

    Множественная системная атрофия имеет тенденцию развиваться быстрее, чем болезнь Паркинсона, и большинству людей с ней потребуется помощь для ходьбы, например трость или ходунки, в течение нескольких лет после начала симптомов.

    К дополнительным симптомам МСА относятся:

    • контрактуры (хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, что препятствует свободному перемещению суставов) в конечностях;
    • Синдром Пизанской башни, ненормальная поза, в которой тело, похоже, склоняется в одну сторону, как Пизанская башня;
    • антеколлис, при котором шея сгибается вперед, и голова наклоняется вниз;
    • непроизвольные, неконтролируемыйе вздохи или одышка;
    • расстройства сна, в том числе склонность к нарушению фазы сна с быстрым движением глаз.

    Некоторые люди с МСА могут испытывать чувство тревоги или депрессии.

    Степени болезни и диагностика

    При мультисистемной атрофии выделяют определенного 2 типа болезни (msa-p, msa-n). Имеется 3 степени тяжести. При легкой степени симптомы практически не выражены. Могут появляться признаки тремора, неустойчивости походки. Клиники недостаточно для выставления диагноза.

    На средней степени преобладает клиника одного из синдромов. Проявления болезни хорошо заметны и значительно затрудняют жизнь пациента. Врач проводят диагностику, лечение и оформления группы инвалидности. При тяжелой степени больной прикован к постели, нуждается в постоянном уходе.

    Характерных признаков атрофии головного мозга при МСА на мрт не существует. Врачи рекомендуют использовать для диагностики аппараты не менее 1,5 Тесла. При этом на начальных стадиях патологию сложно отличить от болезни Паркинсона. Более точную локализацию поражения и наличие очагов деструкции зон, типичных для МСА, дает ПЭТ и ОЭКТ.

    Диагностика мультисистемной атрофии сложна и невозможна без других тестов:

    • Кардиоваскулярные тесты (ортостатическая гипотензия, низкое давление и чсс, брадикардия);
    • Тест терморегуляции;
    • Электрофизиологическое исследование.

    Характерных специфических признаков мультисистемной атрофии на МРТ нет. Определяют типичные изменения: аномалии в области базальных ганглиев, «крест» в области варолиева моста, дегенерация моста и мозжечка.

    Читайте так же  Перепады настроения у женщин и мужчин — как это называется, почему происходит

    Лечение мультисистемной атрофии

    Заболевание не имеет специфического лечения. Сложно остановить или замедлить прогрессирующую нейродегенерацию. Но врачи могут помочь справиться с симптомами болезни. Для этого используются несколько групп препаратов. Посиндромно разберем терапию МСА.

    Паркинсонизм

    Симптомы паркинсонизма купируют препаратами, которые применяются при болезни Паркинсона (Левадопа). Через несколько лет эффективность средств снижается. В этом случае они не показаны для лечения атрофии головного мозга.

    СимптомПрепараты первой линииАльтернативные средства
    Брадикинезия, тремор, нарушение постуральной устойчивости, ригидность мышц.Левадопа. Когда пациент хорошо переносит лекарства, его дозировку повышают до 1 грамма в сутки.При плохой переносимости используются амантадины, агонисты дофаминовых рецепторов.

    Несмотря на высокую дозировку препарата, меньше половины пациентов реагируют на назначение Левадопы. Плохой ответ дают и агонисты дофаминовых рецепторов. Кроме того, такие назначения усугубляют ортостатическую гипотензию, приводят к возникновению галлюцинаций и дискинезий.

    Использование амантадинов, особенно в инъекционной форме, может оказывать положительный эффект при меньшей выраженности последствий терапии. Однако, ученые рекомендуют продолжить исследования о пользе применения этого лекарства у больных МСА.

    Сокращение объемов жидкости в организме

    Мультисистемная атрофия с проявлениями ортостатической гипотензии корригируется диетой, ношением абдоминального бандажа и компрессионного трикотажа. Лечение заключается в расширенном питьевом режиме, употреблении соли. Это позволяет сохранять давление и избегать обмороков с падениями.

    Использование кровати с высоким изголовьем тоже показало пользу в предотвращении понижения давления во время сна и отдыха. Разработана и лекарственная терапия, купирующая эти опасные состояния.

    СимптомТерапия первой линииАльтернативная терапия
    Ортостатическая гипотензия, обмороки, головокружения.Мидодрин ДроксидопаФлудрокортизон Десмопрессин

    Мидодрин является альфа-адреномиметиком. Его основные свойства – увеличение тонуса сосудов и повышение артериального давления. Таблетки принимают внутрь. Начальная терапевтическая доза – 2,5 мг. Ее увеличивают до 5 мг 2-3 раза в день. Побочными эффектами мидодрина являются гипертензия, повышение давления лежа, брадикардия, изжога, сухость во рту, «гусиная» кожа, проблемы с мочеиспусканием.

    Дроксидопа или L-DOPS. Торговое название лекарственного средства Нортера. Это предшественник норэпинефрина. Основные фармакологические свойства – повышение тонуса сосудов и артериального давления. Рекомендован к использованию FDA. В отличие от препаратов предыдущего поколения, Дроксидопа имеет меньшее количество побочных эффектов и хорошо переносится пациентами. Самые частые негативные проявления лечения – это тахикардия, гипертензия, головная боль с тошнотой и рвотой. Они появляются крайне редко.

    Флудрокортизон. Минералокортикоид, который может применяться при уменьшении объема жидкости в организме. Основное свойство – повышение артериального давления. Препарат выпускается в инъекционной и таблетированной форме. При низком давлении лучше использовать пероральные препараты. Побочные эффекты флудрокортизона типичны для минералокортикоидов. Это повышение давления, периферические отеки, гипернатриемия и гипокальциемия.

    Десмопрессин. Вещество оказывает антидиуретический эффект. Препятствует излишнему выделению жидкости вместе с мочой, поддерживает артериальное давление. Применяется внутривенная, внутримышечная и подкожная форма введения.

    Нарушение функций глотания

    У некоторых пациентов при прогрессировании заболевания появляются проблемы с глотанием. Компенсировать это состояние помогают жидкие пищевые смеси, гомогенизированная еда.

    При полном прекращении глотания необходимо устанавливать пищевые трубки для назального кормления или выполнять гастростомию. В этом случае пищу по катетеру доставляют прямо в желудок. Возможно парентеральное кормление, когда питание дают внутривенно.

    Для профилактики нарушения глотательной функции применяется речевая гимнастика. Упражнения позволяют мобилизовать резервные возможности организма и отсрочить осложнения.

    Недержание мочи

    В результате нарушения иннервации тазовых нервов у пациентов развивается недержание мочи. Для преодоления состояния используются антихолинэргические препараты. Оксибутинин или толтеридин позволяют контролировать функции мочевого пузыря.

    Оксибутинин – препарат м-холинолитик. Он позволяет уменьшать произвольные и непроизвольные позывы к мочеиспусканию, лучше контролировать функцию мочевыделения. Таблетки принимают внутрь. Есть возможность долгосрочного применения до 2 лет.

    Если при консервативном лечении мультисистемной атрофии наступает острая задержка мочи, то прибегают к катетеризации. Для профилактики нарушений эффективна гимнастика мышц тазового дна, лфк, использование техники биологической обратной связи.

    Биологическая обратная связь – это мониторинг физиологических показателей и сознательное управление ими с помощью специальных мультимедийных устройств. Сложность лечения недержания состоит в том, что выполнение специальных упражнений затруднено глубоким расположением мышц.

    Многие пациенты не могут эффективно их сокращать, напрягая мускулы-антагонисты, которые повышают внутрибрюшное давление. И проблема только усугубляется.

    Занятия с БОС-процедурой заключается в использовании специальных ректальных и вагинальных датчиков. Они регистрируют тонус необходимой мускулатуры, стимулируют ее и позволяют человеку осознанно сокращать ее самостоятельно. БОС процедуры проводятся курсом по 15 дней. Их следует повторять 2-3 раза в год.

    Запор

    При возникновении проблем с опорожнением кишечника рекомендуется принимать пищевые волокна. Они усиливают моторику и стимулируют перистальтику. В тяжелых случаях можно использовать слабительные препараты (лактулоза, таблетки сенны, макрогол).

    Апноэ

    При частых апноэ во сне (кратковременной остановке дыхания) можно применять аппараты СИПАП (CPAP). Они позволяют проводить режим искусственной вентиляции с легких постоянным положительным давлением. СИПАП-аппарат представляет собой компрессор. Поток воздуха непрерывно передается через воздуховод в маску больного. Сон в маске способствует уменьшению утренней усталости, сонливости, тяжести в голове.

    Импотенция

    Для восстановления нормальной половой функции допустимо использовать препараты Силденафил, Тадалфил. Однако, их следует рекомендовать только при хорошем самочувствии пациента. Ведь они могут понижать давление и вызывать слабость.

    Дистония

    В редких случаях у пациентов возникает дистония. Постоянный спазм мышц затрагивает антагонистичные группы. В результате у пациента формируются неудобные и причудливые позы, которые ведут к потере нормальной жизнедеятельности и хронической боли в пораженных мускулах.

    Для купирования этого состояния можно использовать инъекции ботулотоксина. Введение вещества расслабляет мускулатуру и убирает локальную болезненность. Курс инъекций составляет около 7 процедур. Препарат действует несколько месяцев. После этого уколы требуется повторить.

    Нарушения сна и миоклонус

    Известно, что у при МСА развиваются нарушения сна в быстрой фазе. Пациент ведет себя беспокойно, может двигать руками и ногами, совершать другие действия. Это может привести к травмам, нарушению ночного отдыха. Поэтому используется группа седативных препаратов, способствующих нормализации сна. Применяются клонозепам, мелатонин, антидепрессанты.

    Физиотерапия, реабилитация и лфк

    Физиотерапия позволяет пациенту расширить двигательную активность, избавиться от спазма и перенапряжения мускулатуры. Для этого используют магнитно-лазерную терапию, электропроцедуры (стимуляция низкочастотными волнами, интерференцией волн).

    Лечебная гимнастика и массаж увеличивают активность пациента и препятствуют возникновению контрактур в суставах. Регулярные занятия улучшают настроение больного, препятствуют застою крови, восстанавливают микроциркуляцию.

    Занятия можно проводить как при сохранной двигательной функции, так и на стадии постельного режима. Курс упражнений разрабатывает специалист. Широкое использование средств технической реабилитации (кресел-колясок, ходунков, скутеров) позволяет длительно поддерживать социализацию и бытовую активность.

    Мультисистемная атрофия неизлечима. Пациентам часто предлагаются шарлатанские методики терапии. Например, Макеенко Т. «Лечение болезни мухоморами».

    Помните, лечение мухоморами не имеет научного обоснования. Грибы токсичны, отравляющую дозу для пожилого организма рассчитать трудно. Если Макеенко Т. предлагает такую методику, стоит усомниться в его профессионализме.

    Медицинские интернет-конференции

    Введение. Мультисистемная атрофия (МСА) и прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП) – нейродегенеративные заболевания, которые раньше относились к группе болезней «паркинсонизм-плюс». В основе клинической картины – синдром Паркинсона с низкой эффективностью специфической терапии, когнитивные нарушения и дополнительные симптомы, на основании которых в дальнейшем и были определены отдельные нозологии [1]. И при МСА, и при ПНП поражаются подкорковые и стволовые структуры.

    Оба заболевания, мультисистемная атрофия и прогрессирующий надъядерный паралич, встречаются в неврологической практике в основном как спорадические; мультисистемная атрофия имеет несколько типов развития и течения болезни, которые могут быть представлены как «чистыми», так и «смешанными» вариантами [2], для прогрессирующего надъядерного паралича также характерны различные клинические варианты дебюта, развития заболевания, описаны как традиционные, так и необычные и нетипичные сочетания симптомов [3,4], что приводит к существенным трудностям в диагностике каждого из этих заболеваний. На ранних стадиях, когда симптомы выражены еще неярко, а клинические синдромы находятся в процессе формирования, данные заболевания имеют значительное количество общих черт в виде синдрома паркинсонизма, вегетативной недостаточности, глазодвигательных нарушений, псевдобульбарного синдрома, когнитивных нарушений, эмоционально-личностных расстройств и нарушений сна, что вызывает существенные трудности в проведении дифференциальной диагностики.

    В настоящее время проблема дифференциальной диагностики данных болезней представляет интерес как из-за различного прогноза в плане развития деменции и сохранения самостоятельности пациента [4], так и из-за выявления семейных случаев и при мультисистемной атрофии, и при прогрессирующем надъядерном параличе, в связи с чем предполагается, что генетические факторы могут влиять на патогенез и развитие этих заболеваний. По данным молекулярно-генетических исследований, один из вариантов мультисистемной атрофии связан с мутацией в гене COQ2, расположенном в области 4q21.22-q21.23 [5], семейный вариант прогрессирующего надъядерного паралича – с мутацией в гене МАРТ, расположенном в области 17q21.31 [6].

    Описание клинического случая. В качестве иллюстрации сложности проведения дифференциального диагноза между мультисистемной атрофией и прогрессирующим надъядерным параличом приводим описание клинического случая динамического наблюдения за пациенткой М., 60 лет, несколько раз проходившей лечение в различных отделениях Воронежской городской клинической больницы скорой медицинской помощи № 1.

    Впервые в поле зрения врача-невролога пациентка М. попала, когда находилась на лечении в гинекологическом отделении ВГКБМСП № 1 по поводу вульвовагинита и вульводинии. К неврологу была направлена на консультацию.

    Жалобы и история развития заболевания.

    Пациентку беспокоили периодические головные боли, эпизоды повышения АД до 150/90, ощущение перебоев в работе сердца, ухудшение зрения (с -5 диоптрий до -9 за последние 3 года). В качестве основной жалобы предъявляла неустойчивость при ходьбе, частые падения, особенно в сырую слякотную погоду. При падении ушибается, получает ссадины. Сознания не теряет. Дважды больная «предчувствовала» падения: шла по улице и поняла, что сейчас упадет. Попыталась этого не допустить, однако все равно упала. Случайный прохожий, помогавший подняться, заметил: «От чего же вы упали, ведь даже не споткнулись?!». Несколько лет назад был эпизод, когда больная шла по улице, почувствовала шаткость при ходьбе и резкое отклонение в сторону, «стало уводить». Пациентка попыталась «откорректировать курс», однако это не удалось сделать, поэтому, чтобы не выйти на проезжую часть, ей пришлось взяться за столб и некоторое время за него держаться. Затем состояние улучшилось, больная смогла продолжить путь. После установления в процессе беседы доверительных отношений с врачом, пациентка призналась, что помимо неустойчивости и падений ее беспокоит учащенное мочеиспускание, иногда доходящее до нескольких раз в час, с императивным характером позывов, нарушение в связи с частым мочеиспусканием ночного сна, трудности в общении, профессиональной деятельности. Беспокоит учащенная дефекация (часто вместе с мочеиспусканием), жидкий стул. В настоящее время помимо учащенного мочеиспускания жалуется на покалывание и жжение в области наружных половых органов при мочеиспускании, связывает это с обострением вульвовагинита.

    Пациентка считает, что здоровье ее нарушилось около 3-х лет назад, когда больная самостоятельно выдавила и прижгла бриллиантовой зеленью фурункул во влагалище. Вскоре после этого появились дизурические жалобы: неприятные ощущения при мочеиспускании, ощущение, что в мочеиспускательном канале есть какое-то образование, инородное тело или воспалительный инфильтрат. Больная отметила также более частые позывы на мочеиспускание, акт мочеиспускания периодически бывал болезненным. Сначала лечилась самостоятельно «от цистита», принимала различные антибиотики, затем обращалась к урологам, был диагностирован острый, затем хронический цистит, который часто обострялся, что подтверждалось анализами мочи, ультразвуковым исследованием мочевого пузыря. Пациентка в течение последних двух лет по поводу гиперактивного мочевого пузыря по рекомендации урологов принимает препарат спазмекс. Начинала прием с минимальных доз, препарат давал положительный эффект, но периодически все равно приходилось увеличивать дозу лекарственного средства. В настоящее время пациентка отмечает существенное снижение эффективности препарата, особенно в течение последних нескольких месяцев, недель. Для поездок, работы пользуется прокладками, при прогулках по городу строит маршруты так, чтобы можно было зайти в какое-либо учреждение в туалет. Пациентка отмечает, что все позывы на мочеиспускание сильные, прохождение мочи по мочеиспускательному каналу чувствует хорошо. Количество принимаемой жидкости оценивает как небольшое или среднее, около 1,5-2 литров. Жажду отрицает.

    Анамнез жизни.

    Работает юристом, разведена, проживает с сыном, страдающим психическим заболеванием. У пациентки также есть дочь, живущая отдельно со своей семьей. Несколько лет назад был вывих ключицы в автоаварии, восстановилась быстро и хорошо, вернулась к работе. Онкологические, венерические заболевания, туберкулез, болезнь Боткина, отрицает. В течение ряда лет отмечались аллергические реакции на пыльцу растений. На продукты питания, медикаменты аллергию отрицает. Наблюдалась у ЛОР-врача с диагнозом аллергический ринит.

    Неврологический статус. Больная в ясном сознании, контактна, адекватна, правильно ориентирована. Обращает на себя внимание телосложение и походка: пациентка астенического телосложения, высокая, плечи развернуты назад, голова также несколько запрокинута назад, спина прямая, практически не сгибается и не двигается при ходьбе. При этом несколько избыточны движения в области тазового пояса, походка «разболтанная», шаг широкий, ноги ставит далеко друг от друга. Ретроколлис.

    Речь правильная, с богатым словарным запасом, эмоционально окрашенная, с яркими интонациями. Темп речи умеренный, ближе к медленному, речь несколько неплавная, тягучая. Голос хорошо модулирует, однако по тембру «надтреснутый, шероховатый», имеет носовой оттенок. При проверке когнитивных функций с помощью краткого исследования когнитивного состояния, теста рисования часов, монреальской шкалы оценки когнитивных функций и батареи лобных тестов получены нормальные результаты.

    Зрачки равные, округлой формы, обычного диаметра, живо реагируют на свет. Глазные щели D=S, движения глазных яблок по горизонтали в полном объеме, по вертикали – с особенностями: затруднены следящие движения вверх и вниз, трудности с фиксацией взора в этих положениях, при длительном нахождении неврологического молоточка в этих позициях больная очень быстро отводит взор. Болезненность, тошноту, головокружение, двоение в этих положениях глаз отрицает. Затруднены также движения глаз в верхние и нижние косые положения. Возможно, имеет место формирование пареза взора вверх и вниз. Корнеальные рефлексы живые, симметричные. Чувствительность на лице не изменена, нижнечелюстной рефлекс оживлен, симметричный. Лицо симметричное. Глотание сохранено. Язык по средней линии, без атрофий и фасцикуляций, розовый, влажный. Определяются умеренно выраженные симптомы орального автоматизма: хоботковый, назолабиальный. Объем активных движений в конечностях полный, парезов нет. Мышечный тонус повышен по экстрапирамидному типу во всех группах мышц, в том числе в аксиальной мускулатуре. Выявляется феномен восковой гибкости, феномен Нойка-Ганева ярко представлен с 2-х сторон. Глубокие рефлексы с рук умеренные, без разницы сторон, с ног – ближе к низким, также симметричные. Чувствительность в области конечностей, живота не изменена. От проверки чувствительности в аногенитальной зоне больная отказалась. В позе Ромберга больная легко пошатывается вправо. Пальце-носовую пробу выполняет с легкой интенцией справа. Пяточно-коленную пробу выполняет с атаксией справа. Выявляются нерезко выраженные адиадохокинез, гиперметрия, дисметрия слева. Менингеальных знаков нет.

    Таким образом, по результатам расспроса пациентки и первичного осмотра были выявлены следующие нарушения: гипокинетико-ригидный синдром с преобладанием тонуса мышц в аксиальной мускулатуре и формированием разгибательной позиции тела, псевдобульбарный синдром, глазодвигательные нарушения, нарушения походки, постуральная неустойчивость и падения, мозжечковые расстройства, нарушения сна, вегетативные расстройства в виде нарушений мочеиспускания и артериальной гипертензии. Большинство этих симптомов могут встречаться при обоих обсуждаемых заболеваниях (синдром паркинсонизма, псевдобульбарный синдром, нарушения сна). Тем не менее, некоторые из них более характерны для МСА (мозжечковые симптомы, вегетативные расстройства), тогда как другие – для ПНП (разгибательная поза при ходьбе, постуральная неустойчивость, парезы взора по вертикали, особенно вниз).

    Читайте так же  Визин Алерджи капли глазные — инструкция, цена, отзывы

    Пациентке было рекомендовано дообследование:

    1. МРТ головного мозга.
    2. ЭЭГ.
    3. Осмотр окулиста, эндокринолога.
    4. Гликемический профиль, уровень гликозилированного гемоглобина, контроль электролитов (калий, натрий, кальций) в динамике.
    5. Измерение объема потребляемой жидкости за сутки и объема выделяемой мочи за сутки, общий анализ мочи, ведение дневника мочеиспусканий.
    6. Определение концентрации эстрогенов в крови, антидиуретического гормона.

    Через 3 месяца пациентка была осмотрена повторно (в период госпитализации в урологическое отделение по поводу обострения хронического цистита). На ЭЭГ – вариант возрастной нормы, на МРТ головного мозга – легкое расширение боковых желудочков, на глазном дне – ангиопатия сетчаток, отклонений со стороны биохимических показателей, в содержании гормонов и электролитов выявлено не было, эндокринолог не выявил заболеваний эндокринной системы. Согласно дневнику мочеиспусканий, их количество колебалось в различные дни от 8 до 27 за сутки, ночных – от 1 до 7. За эти 3 месяца у пациентки появились жалобы на ухудшение памяти на текущие бытовые события, профессиональная память не страдает. Беспокоит изменение почерка: стал более небрежным, неаккуратным. За последние 3 месяца похудела на 2 кг. В плане нарушений мочеиспускания отмечает, что бывают «хорошие дни», когда учащенное мочеиспускание беспокоит мало, и «ужасные», когда больная постоянно бегает в туалет. Пациентка обратила внимание на следующее: приняв анальгетик для снятия головной боли, заметила снижение количества походов в туалет в этот вечер, в дальнейшем несколько раз «экспериментировала», принимая анальгетик в те дни, когда мочеиспускание было особенно частым, прием лекарства приводил к некоторому урежению мочеиспускания.

    В неврологическом статусе определяются следующие изменения: повторное исследование когнитивных функций выявило наличие умеренных когнитивных нарушений: по краткому исследованию когнитивного состояния (MMSE) – 26 баллов, по Монреальской шкале (MoCA) – 24 балла. В наибольшей степени нарушилось отсроченное воспроизведение запоминаемых слов и счет. Другие тесты выполнялись хорошо. Отмечается парез взора вверх, затруднение движений глазных яблок вниз, нарушение плавности горизонтальных движений глаз. В остальном в неврологическом статусе динамики нет.

    Принимая во внимание, что учащенное мочеиспускание в данный период может быть связано с обострением хронического цистита, а также тот факт, что сформировался парез взора вверх, ухудшились движения глазных яблок вниз, появились умеренные когнитивные расстройства в виде нарушений памяти и счета, более правомочным представлялся диагноз прогрессирующего надъядерного паралича, при котором отмечается синдром паркинсонизма с преобладанием тонуса в аксиальной мускулатуре и формированием разгибательной позиции, отсутствует на ранней стадии изменение длины шага, скорости ходьбы, типичны глазодвигательные нарушения, особенно вертикальные парезы взора или офтальмоплегия, а когнитивные нарушения, достаточно быстро достигающие степени деменции. Соответственно данному диагнозу, ожидалось прогрессирование симптомов паркинсонизма, усиление постуральной неустойчивости, глазодвигательных нарушений, дальнейшее ухудшение когнитивных функций с последующим развитием деменции.

    Через 10 месяцев состоялся следующий осмотр больной, когда пациентка попала в неврологическое отделение больницы с острой нейропатией лицевого нерва справа на фоне переохлаждения. Пациентка отмечает, что эпизоды неустойчивости случаются с той же частотой, однако падений стало меньше, объясняет это тем, что теперь «внимательно смотрит под ноги». Основной жалобой остается учащенное мочеиспускание с императивными позывами. В неврологическом статусе помимо выраженной асимметрии половины лица, усилились нарушения почерка, появились черты мегалографии, в остальном динамики нет: сохраняется повышение мышечного тонуса во всех группах мышц по экстрапирамидному типу, в том числе в аксимальной мускулатуре, ретроколлис, однако выраженность его та же, ограничены движения глазных яблок вверх, объем движений вниз и по горизонтали достаточный, но движения неплавные. Сохраняются имевшиеся мозжечковые расстройства, когнитивные нарушения не прогрессируют: MMSE 27 баллов, MoCA – 24 балла, другие тесты – норма. Принимая во внимание тот факт, что типичного для ПНП быстрого неуклонного прогрессирования заболевания не отмечается, когнитивные функции остаются сохранными, пареза взора вниз, тем более полной офтальмоплегии – нет, отмечается нарастание мозжечковых расстройств, стойкость вегетативных нарушений в виде резко учащенного мочеиспускания с императивными позывами уже вне обострения хронического цистита, диагноз ПНП, согласно критериям NINDS-SPSP [7], требует пересмотра.

    В данной ситуации более вероятным представляется диагноз мультисистемной атрофии, при которой также могут иметь место глазодвигательные нарушения, но они, как правило, не достигают степени пареза взора или офтальмоплегии, часто встречаются когнитивные нарушения, которые, однако, не достигают степени деменции. Что же касается разгибательной позиции туловища, то она является частым, но не облигатным симптомом ПНП.

    Мнение о том, что у данной пациентки клиническая картина заболевания более соответствует диагнозу мультисистемной атрофии, чем ПНП, подтверждает следующее наблюдение: спустя 3,5 года от момента последней госпитализации в ВГКБСМП № 1, т.е. через 4 года и 7 месяцев от момента первого знакомства, с пациенткой состоялась случайная встреча в вестибюле больницы, куда она пришла проведать родственницу. Больная узнала врача, рассказала, что у нее усилились расстройства мочеиспускания, присоединились эпизоды неудержания мочи, постоянно пользуется памперсами, вынуждена была полгода назад оставить успешную юридическую практику, в настоящее время работает только как приглашенный консультант, а все остальное время заботится о сыне и помогает дочери с внуками: сопровождает в школу и на дополнительные занятия, проверяет уроки. Речь у больной несколько замедленная, с элементами дизартрии, эмоционально окрашенная, голос слегка охриплый, горизонтальные движения глаз сохранены (легко переводит взор с одного предмета на другой, движения вверх ограничены, вниз — немного), походка с явлениями мозжечковой атаксии, поза при ходьбе с запрокинутой головой, развернутыми назад плечами.

    Заключение. Таким образом, на основании анализа представленного случая можно заключить, что клинический метод является ведущим в диагностике заболеваний, при которых отсутствуют патогномоничные симптомы, четко очерченные изменения при нейровизуализации, биохимические, инструментальные маркеры. Динамическое наблюдение за пациентами, у которых отмечаются симптомы, соответствующие нескольким заболеваниям со сходной клинической картиной, является крайне важным для уточнения диагноза. Как видно из описания данного случая, на более ранних этапах развития заболевания клиническая картина может больше соответствовать одному диагнозу, а на последующих – другому. В описанном наблюдении представляет интерес тот факт, что у пациентки сочеталось несколько симптомов, характерных для разных заболеваний, например, разгибательная позиция туловища и раннее развитие постуральной неустойчивости, более характерные для ПНП, и вегетативные нарушения и мозжечковые симптомы, более характерные для МСА. Возможно, это связано с некоторыми элементами патогенеза, общими для двух заболеваний [8].

    Клинические исследования

    Несмотря на то что МСА является малоизученной и смертельной болезнью, ученые продолжают изучение этой нейродегенерации. В 1999 году было основано Европейское общество по изучению МСА. Это консорциум исследователей и научных центров Европы и Израиля. Он занимается клиническими испытаниями и научными исследованиями, позволяющими расширить знания о тяжелых неврологических патологиях.

    Основная цель EMSA-SG – расширить знания об этиологии и патогенезе болезни. Группа использует поддержку спонсоров, внедряет разработки по лечению симптомов болезни. Обмен информации идет с исследовательской группой из Северной Америки, Китая, Японии.

    Открытия, сделанные в сфере изучения нейродегенеративных болезней:

    • Альфа-синуклеин, который был выделен из мозга пациентов МСА, являлся индуктором этого белка у здорового лабораторного животного. По сути дела, он вел себя как инфекционный агент. Сейчас ведутся разработки препарата или процесса, который поможет останавливать это распространение;
    • Ученые связали болезнь с митохондриальными повреждениями. Так, на моделях было продемонстрированно, что накопление альфа-синуклеина и митохондриальная «поломка» приводят животное к развитию МСА;
    • Ведутся разработки маркеров и тестов, которые позволят быстро диагностировать болезнь, а также контролировать ее течение;
    • Большое внимание уделяется созданию реестра больных с нейродегенеративными заболеваниями. Такое исследование лучше позволяет понимать происхождение МСА, наследование, влияние природных, экологических и производственных факторов;
    • Разрабатываются новые препараты для терапии болезни. Недавнее исследование показало неэффективность применения рифампицина для лечения симптомов МСА.

    Активно идет разработка ранних биомаркеров нейродегенеративных заболеваний, создается общая база исследовательских работ по этой болезни. Ознакомится с ними можно по ссылке.

    Врачи

    В терапии МСА используется мультидициплинарный подход. Пациентом занимается целая группа врачей. Специалисты по двигательным расстройствам, по сердечно-сосудистой системе, урологи, гастроэнтерологи, сомнологи, пульмонологи, лоры, физиотерапевты, эрготерапевты, инструкторы лфк.

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Специалисты по двигательным расстройствам занимаются проблемами нарушения работы нервной системы при таких болезнях, как Паркинсон, МСА и другие. В отечественной медицине выделяют специальность врач-паркинсонолог (экстрапирамидолог). Этот специалист обладает широкими знаниями в отношении этого типа заболеваний, имеет опыт работы и лечения таких пациентов. Этим он отличается от невролога.

    При ортостатической гипотензии требуется консультация кардиолога. Он поможет подобрать препарат, который позволит избегать слабости и обмороков в вертикальном положении. При проблемах с глотанием и речью пациента должен проконсультировать лор-врач. А также эффективны занятия у логопеда при начальных проблемах с дикцией. Он подскажет курс упражнений, которые требуется выполнять для поддержки этой области.

    Проблемы при МСА затрагивают почти все отделы. Только совместный труд узких специалистов гарантирует пациенту качественную помощь. Однако, чаще всего больной контактирует с врачом общей практики. Его знания и своевременные консультации узких специалистов позволяют пациенту быстро справляться с новыми симптомами.

    Лечение мультисистемной атрофии головного мозга России проводится в клиниках в отделении неврологии и в частных центрах. Доктора, лечащие мультисистемную атрофию в Москве, консультируют в ФГБНУ «Научный центр неврологии». Запись на платной основе или по направлению местного учреждения здравоохранения.

    В клиниках Израиля применяются новаторские технологии лечения мультисистемной атрофии головного мозга мезенхимальными текальными стволовыми клетками. С пациентом также работают физиотерапевты, логопеды и специалисты в области сна. Применение лечения стволовыми клетками при мультисистемной атрофии головного мозга находится в стадии апробации.

    Вопросы, связанные с завершением жизни

    Пациенты с МСА в исходе заболевания утрачивают двигательные навыки. Они требуют ежедневного ухода. Нуждаются в посторонней помощи для выполнения базовых потребностей. За рубежом пациенты заранее оговаривают, какую им требуется оказывать помощь при развитии недееспособности.

    В нашей стране забота о терминальном пациенте, как правило, ложится на плечи родственников. Однако, непрофессионалы не могут создать для больного качественный уход. Ко всему прочему, такой режим вызывает «синдром эмоционального выгорания». Ведь чаще всего уход за больным членом семьи не освобождает их от выполнения профессиональных обязанностей.

    Другие варианты ухода за терминальным пациентом:

    • Хосписы. Доступны при наличии свободных мест. Есть возможность платной госпитализации. Из минусов учреждения – невозможность контролировать качество ухода за больным;
    • Профессиональные сиделки. Для круглосуточного ухода требуются высокие затраты;
    • Частные дома для престарелых.

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    Как быть семье больного?

    Болезнь прогрессирует, и пациенту требуется уход. Первыми появляются проблемы с глотанием жидкой или твердой пищи, нарушается самостоятельное передвижение и контроль за мочеиспусканием и дефекацией. Родственники больного могут столкнуться со следующими проблемами:

    1. Оформление группы инвалидности;
    2. Получение социальной помощи;
    3. Поиск информации по уходу за пациентом.

    Можно определить пациента в дом престарелых, где квалифицированный персонал будет ухаживать за больным. Пансионаты для людей с такой болезнью работают на платной основе, сутки пребывания стоят от 1500 рублей.

    Ссылка на европейскую группу поддержки больных с МСА, а так же, истории из жизни пациентов на русском и других языках.

    Важно! Форум о мультисистемной атрофии позволяет не только получить информацию о болезни и методах лечения. Ухаживающим приходится сталкиваться с эмоциональными переживаниями, которыми лучше делиться с понимающими людьми.

    Прогноз и продолжительность жизни

    При атрофии идет отмирание коры головного мозга: сколько при этом живет человек? Никто не знает ответ на этот вопрос. От начальных проявлений до смерти при МСА проходит в среднем 3-7 лет.

    Больные люди с отмиранием мозга сколько живут? Современные реанимационные системы позволяют продлить жизнь человека и без функционирующей ЦНС. Здесь встает вопрос о целесообразности такой реанимации.

    Исход мультисистемной атрофии головного мозга наступает при отказе дыхательной мускулатуры. Продолжительность жизни лежачих пациентов сокращают респираторные инфекции и аспирационные пневмонии. Последствия болезни очень тяжелые (ведь что такое атрофия мозга – нарушения всех жизненно важных функций).

    Мультисистемная атрофия: причины, признаки, диагностика, лечение

    При мозжечковой атрофии смерть может наступить в результате травм. Продолжительность жизни при этой форме болезни колеблется от 6-9 лет (в США и Европе) до 20 лет (по данным Японии). Она зависит от генетики пациента, условий и ухода, окружающей среды и доступности медицинской помощи.

    Сколько проживет человек с отмиранием коры головного мозга? Врачи прогнозируют срок жизни не более 1-1,5 лет.

    Профилактические меры

    Эффективной профилактики МСА не существует. Рекомендуются следующие меры по предотвращению дегенеративных заболеваний мозга:

    1. Достаточная двигательная активность в пожилом возрасте;
    2. Постоянная тренировка интеллектуального потенциала (чтение новых книг, изучение языков);
    3. Контроль соматических заболеваний (особенно сосудистых), нормализация уровня сахара;
    4. Отказ от работы на вредных производствах, проживания в экологически неблагоприятных зонах.

    МСА – это редчайшее заболевание. К сожалению, врачи пока не могут вылечить болезнь и предотвратить ее симптомы. Однако, можно контролировать процесс развития недуга и обеспечить больному комфортные условия для жизни.

    Этиология

    На настоящий момент мультисистемная атрофия считается заболеванием неуточненной этиологии, не выявлены и конкретные факторы риска.

    По данным проведенных исследований (P.A.Hanna et all, 1999), предшествующий продолжительный контакт с токсическими соединениями установлен у 11% заболевших. Поэтому предрасполагающим моментом для некоторых людей может стать работа на вредных производствах, связанных с формальдегидом, органическими растворителями, пестицидами.

    Но контакт с потенциально токсичными соединениями все же не может рассматриваться как однозначный этиологический фактор. Скорее всего, речь идет об индивидуальной повышенной чувствительности нервной системы к поступающим извне веществам. В то же время пока не выявлено генетических аномалий, свойственных именно этому заболеванию. Предполагают, что определенное значение может иметь полиморфизм в гене белка α-синуклеина, патологическое накопление которого связывают с развитием мультисистемной атрофии.

    Исключены также инфекционная и эндокринная причины такой нейродегенерации.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *