Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    523dbd256d4f9e38a401c78582417cd7

    Общие сведения

    Хорея, что за болезнь? Хорея (или хореический гиперкинез) — это непрерывные, быстрые, хаотичные движения. Гиперкинез вовлекает дистальные отделы рук и ног, мимические мышцы, мышцы гортани и туловища. Движения эти насильственные и напоминают гримасничанье, ужимки и кривляние. Гиперкинезы связаны с поражением структур головного мозга, объединяемых в экстрапирамидную систему. Эти двигательные расстройства значительно ограничивают возможности больного, приводя к социальной изоляции. Частыми формами хореи являются хорея Гентингтона и ревматическая хорея (синоним пляска Святого Витта и хорея Сиденгама), которые имеют различное происхождение и прогнозы.
    Если рассматривать синдром Гентингтона, то википедия дает следующее определение этого заболевания: «…генетическое заболевание нервной системы, которое характеризуется прогрессирующим гиперкинезом и психическими расстройствами». Заболевание протекает с разрушением нейронов головного мозга, что проявляется снижением умственных способностей и прогрессирующим нарушением движений, а это неизменно приводит к нарушению физических возможностей больного и к инвалидизации. Это неизлечимое, прогрессирующее наследственное заболевание.

    Благоприятный прогноз в отношении лечения имеет связанная с ревматизмом ревматическая хорея или пляска Святого Вита. Википедия дает следующее определение: «… характеризуется беспорядочными и отрывистыми движениями, которые сходны с обычными мимическими движениями, но отличаются по амплитуде и интенсивности, поэтому выглядят вычурными и гротескными, напоминающими танец».

    Также к гиперкинезам, связанным с поражением экстрапирамидной системы, относятся кривошея, тремор, дистония, атетоз, тики, миоклония. Все эти состояния характеризуются гипотонико-гиперкинетическим синдромом — то есть сочетают гиперкинезы (непроизвольные, насильственные движения) и сниженный тонус мышц. Функция экстрапирамидной нервной системы состоит в создании условий для движений (распределение мышечного тонуса и подготовка мышц к движению) обеспечении позы и выполнении стереотипных рефлекторных движений. Все эти функции нарушаются при нарушении функции экстрапирамидной системы.

    Болезнь Хантингтона

    Болезнь Хантингтона (БХ, в русскоязычной литературе также «болезнь Гентингтона») — наследственное заболевание нервной системы, которое поражает примерно 1 из 10 тыс. людей. Болезнь была впервые описана Джорджем Хантингтоном (George Huntington) в 1872, и с тех пор носит его имя, однако клинические симптомы этого заболевания были известны еще в XVI веке под названием «хорея» (от лат. choreus — танец). К признакам хореи относили непроизвольные, нескоординированные быстрые движения, похожие на судороги; именно так описывают и современные медики моторные нарушения, характерные для БХ. Болезнь может порой длиться до двадцати лет, но исход неизменно один и тот же: больной теряет способность самостоятельно передвигаться, говорить, а затем и мыслить. Как правило, симптомы болезни Хантингтона проявляются в возрасте от 30 до 50 лет, хотя у 5–10% пациентов отмечается появление симптомов в возрасте до 20 лет — так называемая ювенильная форма заболевания [1].

    Первый симптом болезни Хантингтона — непроизвольные подёргивания конечностей, торса и лицевых мышц. Довольно часто они сопровождаются резкими сменами настроения, депрессией, раздражительностью, неразборчивостью речи и неуклюжестью движений. По мере прогрессирования болезни, к этим симптомам добавляются затруднения или боль при глотании, неустойчивость походки, потеря равновесия, нарушение мыслительных функций и ухудшение памяти. В конце концов, больной теряет способность передвигаться без помощи посторонних и умирает обычно от пневмонии, остановки сердца или других осложнений.

    Важной для врачей и исследователей особенностью БХ является то, что это заболевание является наследственным и вызывается мутацией в одном-единственном гене. Оказалось, что к развитию БХ приводит увеличение количества повторов триплета CAG, кодирующего глутамин, в первом экзоне гена белка хантингтина. При этом, чем больше количество повторов этого триплета, тем раньше начинается развитие заболевания. В норме в человеческой популяции встречается от 10 до 35 повторов. У пациентов с БХ количество повторов может быть от 36 до 121, при ювенильной форме — от 50 и выше [2]. Благодаря выявлению генетической основы заболевания, диагностика БХ в настоящее время не представляет проблемы; кроме того, возможной стала пренатальная диагностика заболевания и проверка эмбрионов перед имплантацией при ЭКО, которая позволяет иметь здоровых детей даже носителям мутантного гена.

    К сожалению, выявление точной мутации все еще не позволяет ученым определить причину развития болезни Хантингтона и найти соответствующее лечение. Появление в клетке мутантного гена и, соответственно, измененного (мутантного) белка может привести к развитию патологии двумя путями: потеря функции (loss-of-function) или приобретение функции (gain-of-functin). В первом случае мутантный белок не может выполнять ту же функцию, что белок нормальный, и это приводит к нарушению клеточных процессов. Во втором случае, мутантный белок мешает нормальной жизнедеятельности клетки, начиная выполнять какую-то «лишнюю функцию». Чтобы разобраться, что происходит при БХ, ученые интенсивно изучают как функцию нормального белка хантингтина, так и поведение его мутантной формы [3].

    К сожалению, попытки определить точную клеточную функцию хантингтина пока не увенчались успехом. Различные исследования указывают на участие этого белка в широком спектре биологических процессов, включая транспорт белков и везикул (мембранных пузырьков-транспортеров), организацию цитоскелета, клатрин-опосредованный эндоцитоз, постсинаптический сигналинг, регуляцию транскрипции и анти-апоптотические процессы [4]. Если удастся доказать, что нарушение какой-либо из этих функций является ключевым для развития заболевания, то лекарственные препараты для поддержания этой функции могут спасти пациентов с болезнью Хантингтона.

    Если верна гипотеза о приобретении функции, особое внимание стоит обратить на поведение мутантной формы хантингтина. Оказалось, что мутантный белок формирует агрегаты, которые являются одной из характерных черт развития БХ как у людей,так и у модельных животных (см.врезку). Сначала агрегаты были описаны только в ядре, однако последующие работы выявили их также в цитоплазме и отростках нейронов [5]. В последние годы многие авторы склоняются к тому, что образование агрегатов несет скорее протективную функцию, а основной патогенной формой мутантного хантингтина является мономерный растворимый белок [6].

    Патогенез

    При данном заболевании имеет место преимущественное поражение базальных ганглиев головного мозга, которые имеют большое значение в контроле движения и поведения. Также снижается уровень нейромедиаторов (гамма-аминомасляной кислоты и субстанции Р). Данные нарушения возникают вследствие генных мутаций.

    Ген хореи Гентингтона локализуется на четвертой хромосоме. Ген кодирует белок хантингтин (гентингтин), который необходим для развития и выживания клетки. В норме ген содержит цепочку из нуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (CAG), которая повторяется. Число таких повторов в гене в норме от 8 до 35, а в мутагенном гене увеличивается количество повторов и это обуславливает болезнь Гентингтона. Поскольку триплет CAG кодирует аминокислоту глутамин, при этом заболевании глутамин накапливается в избытке и оказывает повреждающее действие. Чем больше CAG-копий, тем раньше развивается заболевание и больше выражены симптомы.

    Что такое болезнь Гентингтона?

    Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — это генетическое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным развитием непроизвольных мышечных движений, затрагивающих руки, ноги, лицо и туловище, и прогрессирующим ухудшением когнитивных процессов и памяти (деменция).
    Неврологические двигательные аномалии могут включать неконтролируемые, нерегулярные, быстрые, резкие движения (хорея, хореический гиперкинез) и атетоз, состояние, характеризуемое относительно медленными, корчащимися непроизвольными движениями. Деменция обычно связана с прогрессирующей дезориентацией и путаницей, дезинтеграцией личности, нарушением контроля памяти, беспокойством, возбуждением и другими симптомами и признаками. У больных с расстройством продолжительность заболевания может варьироваться приблизительно 10-25 лет и более. Опасные для жизни осложнения могут возникнуть в результате пневмонии или других инфекций, травмами, связанными с падениями, или другими сопутствующими процессами в результате болезни.

    Читайте так же  Очки-тренажеры для улучшения зрения — описание, показания к применению и отзывы

    Хорея Гентингтона передается как аутосомно-доминантный признак. Заболевание возникает в результате изменений (мутаций) гена HTT. Ген HTT, расположенный на коротком плече (p) хромосомы 4 (4p16.3) кодирует белок, известный как «Гентингтин». Этот ген содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трёх нуклеотидных оснований — цитозин-аденин-гуанин (т.е., ЦАГЦАГЦАГ…). Длина расширенных повторов может влиять на возраст появления симптомов. Специфические симптомы и физические признаки, связанные с болезнью Гентингтона, являются результатом дегенерации нервных клеток (нейронов) в определенных областях мозга (например, базальных ганглиях, коре головного мозга).

    Классификация

    Экстрапирамидные гиперкинезы бывают:

    • Первичные (при различных нейродегенеративных заболеваниях, например, болезнь Гентингтона, нейроакантоцитоз, спиноцеребеллярная атаксия).
    • Вторичные (симптом при аутоиммунных, сосудистых и метаболических заболеваниях, интоксикации тяжелыми металлами, энцефалитах различной этиологии).

    По распространенности хореические гиперкинезы делятся на:

    • Фокальные.
    • Односторонние.
    • Генерализованные.

    Хорея Гентингтона, что это такое? Это заболевание связано с разрушением нейронов подкорковых ядер и коры. Заболевание проявляется сочетанием двигательных расстройств, деменции и прогрессирующих когнитивных нарушений. Поскольку хорея является не единственным проявлением заболевания, термин «болезнь Гентингтона» более правильный, чем термин «хорея». Проявляется заболевание в 40-50 лет и в равной степени им страдают представители обоих полов. Основные проявления болезни неуклонно прогрессируют.

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    Фото симптомов

    Уже на ранней стадии болезнь Гентингтона помимо двигательных расстройств появляется выраженное нарушение речи (замедленная аритмичная речь), расстройство глотания появляется на поздних стадиях и становится причиной аспирации, асфиксии и пневмонии. Изменения со стороны психической сферы представлены нарушением памяти, внимания, фобическими расстройствами и депрессией с суицидальными попытками.

    Среди вторичных форм выделяется малая хорея (синоним хорея Сиденгама), которая является осложнением ревматизма. Это общепризнанный вариант ревматического поражения нервной системы, поэтому ревматическая хорея называется еще нейроревматизм. Первые описания эпидемии ревматической хореи сделаны в 1418 г., а полная характеристика болезни дана Сиденгамом через 200 лет. В 1831 г. Брайтом установлена связь малой хореи с ревматической лихорадкой и описаны тяжелые формы псевдопаралитической малой хореи.

    В последние годы благодаря противоревматическому лечению хорея Сиденгама встречается очень редко, да и сам ревматизм ревматологи рассматривают как заболевание, теряющее свою актуальность. В начале 80-х годов нейроревматизм (пляска святого Витта) диагностировался у 36% детей с ревматизмом, а в настоящее время у 16% пациентов. При этом преобладает гемихорея (гиперкинезы одной стороны) и мышечная гипотония (умеренная и выраженная), нарушения координации, почерка и речи, повышение сухожильных рефлексов и эмоциональная лабильность.

    Диагностика

    Поскольку на ранних стадиях болезни Гентингтона симптомы выражены слабо, бывает трудно распознать ее начало. Подозрение может быть основано на симптомах и на наличии этой болезни у родственников больного. Врачу необходимо сообщить о родственниках, у которых были психические нарушения или у которых были диагностированы неврологические или психические заболевания (например, болезнь Паркинсона или шизофрения), поскольку болезнь у этих родственников могли спутать с другим нервным или психическим заболеванием.

    Чтобы исключить другие заболевания и выявить дегенерацию базальных ганглиев и других участков головного мозга, которые обычно поражает это заболевание, проводят компьютерную томографию (КТ) или магнитно-резонансную томографию (МРТ).

    Дополнительно, проводится для подтверждения диагноза проводится генетический анализ. Людям, у которых нет симптомов болезни Гентингтона, но в чьей семье были случаи этого заболевания, важно пройти генетический анализ и консультации. Дело в том, что у таких людей могут родиться дети до того, как появятся первые симптомы. Генетическая консультация должна предшествовать генетическому анализу. Для прохождения консультации таких людей направляют в центр, специализирующийся на решении сложных этических и психологических проблем, связанных с генетическим исследованием.

    Причины хореи Хантингтона

    Причина данного заболевания — генетический дефект в четвертой хромосоме. Генетические причины хореи Хантингтона заключаются в изменении 4-й хромосомы, в которой увеличивается количество повторов одного из фрагментов ДНК, который кодирует белок гентингтин. Чем больше количество повторов, тем в более раннем возрасте развивается заболевание. Эти генетические причины и связанное с ними нарушение образования белка за счет полиглутаминовых повторов предопределяют гибель нейронов полосатого тела и хвостатого ядра.

    Если говорить о вторичных формах хореи, то причинами их в детском возрасте могут быть ревматизм, системная красная волчанка, поражение сосудов (сосудистая хорея), антифосфолипидный синдром. У пожилых хорея может быть вызвана заболеваниями печени, инсультом, полицитемией. Хорея является самым частым постинсультным гиперкинезом и наблюдается у 1,3% пациентов с острым нарушением мозгового кровообращения. Хореический гиперкинез появляется остро в первые дни инсульта. Он чаще представлен гемихореей, а в случае двустороннего поражения сосудов — генерализованный. У большинства больных гиперкинез сочетается с мышечной слабостью этой же стороны.

    Причиной сосудистой хореи является ишемическое или геморрагическое поражение таламуса, субталамического ядра и лентиформных ядер. Причиной сосудистой хореи также может стать поражение теменных, лобных или височных долей.

    Описание

    Хорея Гентингтона (другое название — «Болезнь Хантингтона») характеризуется атрофией головного мозга. Грубые дегенеративные изменения отмечаются в подкорковых ганглиях, особенно в скорлупе и хвостатом ядре.
    Дебют заболевания наблюдается в детородном возрасте(25-45 лет), регистрировались единичные случаи болезни в детском и старческом возрасте. Протекает хронически, медленно, но безостановочно прогрессирует. Ювенильная форма (развивается до 20 лет) характеризуется более тяжелое и резкое течение, с преобладанием ригидности и быстрой утратой двигательной активности.

    Обычно патология обнаруживается у одного из родителей. При сборе анамнеза заболевание прослеживается в ряде поколений. Заболевают и передаются мутированные гены, как по мужской, так и по женской линии.

    Симптомы хореи Гентингтона

    Симптомы включают различные виды патологических движений. Они проявляются сначала в дистальных отделах конечностей, а затем становятся генерализованными, что нарушает выполнение обычных движений. Сначала у больных появляется неповоротливость, неуклюжесть, плохая координация движений и ухудшается почерк. Быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц связаны со снижением тормозного влияния головного мозга на двигательные нервы.

    Затем появляются причудливая походка (замедленная, напряженная, «танцующая»), гримасничанье, неспособность сделать хватательное движение и двигать глазами, не мигая и не кивая головой. Больные не могут сжать кисть в кулак. Со временем непроизвольные движения становятся дистоническими и появляется неустойчивость, которая приводит больного к частым падениям. В тяжелых случаях пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Также у них развивается нарушение глотания и речи. Речевые расстройства сопровождаются непроизвольными движениями в мышцах. Пациент при разговоре всхлипывает, шмыгает носом, чмокает, гримасничает, при этом беспорядочно двигаются глазные яблоки. Позже речь становится совсем невнятной.

    Читайте так же  5 сочинений про благородство для ОГЭ и ЕГЭ

    В 60% случаев до возникновения двигательных расстройств появляются психопатические нарушения.

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    Болезнь Гентингтона: симптомы и признаки, фото

    Эмоциональные нарушения и повышенная возбудимость проявляются тем, что у больного появляются немотивированные приступы паники, ярости, тревоги. Также может развиться гиперсексуальность. Отмечаются нарушения сна.

    Слабоумие развивается на поздних стадиях заболевания. Иногда развитие деменции приостанавливается, и оно далеко не всегда становится тотальным. Поэтому можно сказать, что слабоумие при хорее Гентингтона относительно доброкачественное. Некоторые больные могут долго выполнять привычную работу и оставаться вне психиатрической лечебницы. Расстройства интеллекта проявляются в снижении способности к мышлению, ослаблении внимания и отсутствии критики к своему поведению. Если рассматривать другие признаки, то нужно отметить высокую подверженность больных к депрессивным расстройствам и наклонность к суициду. Могут появиться бред и навязчивые состояния. Могут наблюдаться эпилептические приступы — чаще всего это встречается у больных с началом заболевания в молодом возрасте. Болезнь Хантингтона может сочетаться с сахарным диабетом. Поэтому у таких больных часто выявляют симптомы диабета: повышенная жажда, увеличение количества мочи, сухость во рту.

    В зависимости от преобладания в клинике того или иного симптома, выделяют несколько клинических форм заболевания:

    • Гиперкинетическая. Преобладает непроизвольное движение мускулатуры, усиливающееся при волнении. При ходьбе больные размахивают руками, пританцовывают, раскачиваются, гримасничают, издают посторонние звуки при разговоре. Гиперкинезы исчезают во сне. Со течением времени они нарастают и больные не способны обслуживать себя.
    • Психическая форма. У больных на первый план выступают апатия, снижение критики, ухудшение памяти, возбуждение, бредовые идеи, возникают галлюцинации (слуховые и зрительные). Постепенно развивается деменция.
    • Акинетико-ригидная форма. Эта форма проявляется мышечной ригидностью и контрактурами. Бывают приступы эпилепсии, атетоз (движения в дистальных отделах рук и ног), глазодвигательные нарушения, атаксия и дистония. Отмечаются также нарушение умственного развития.

    Симптомы малой хореи у детей включают «вычурные движения», гипeркинезы в различных частях тела, что нарушает выполнение активных движений и координацию движений. Характерны гиперкинезы в лицевой мускулатуре (кривляние, подергивание). Дети выглядят беспокойными и неусидчивыми. Выраженность гиперкинеза может быть разной — от легких подергиваний (при легкой степени) до «двигательной бури».

    Гиперкинез орофарингеальной мускулатуры проявляется нарушением глотания и речи. Дети поперхиваются при еде, а их речь становится «смазанной» и отрывистой. У 30% детей отмечается односторонний гиперкинез. При этом отмечается мышечная гипотония и угнетаются сухожильные рефлексы. Также выражена эмоциональная лабильность: раздражительность и плаксивость сменяется хихиканьем и дурашливостью. Малая хорея развивается у детей через 2-5 месяцев после стрептококковой инфекции и центральное место в диагностике имеет инфекционный анамнез.

    Важное место занимают системные проявления ревматизма: одышка, сердцебиение в покое, увеличение печени, боли в суставах, наличие кольцевидной эритемы на коже. Поражения сердца (эндо— и миокардит) выявляется на ЭХО кардиографии: расширение отделов сердца, изменения клапанов сердца, дисфункция створок клапанов. То есть сочетается неврологическая симптоматика и признаки эндомиокардита.

    Симптомы

    При классической форме хореи наследственной мышечный тонус ослабленный, а при ювенильной (Вестфаль-вариант) – повышенный. В первом случае у пациента преобладают хаотические движения, а во втором – гиперкинезы незначительные. Однако при ювенильной форме патологии вероятность летального исхода в раннем возрасте намного выше.

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    На ранних стадиях болезнь Гентингтона проявляется гримасничаньем

    Первые признаки типичной формы хореической деменции:

    • гримасы во время разговора;
    • больной часто причмокивает губами, шмыгает носом;
    • человек хмурит брови;
    • пациент часто и без причины вздыхает, издает странные неуместные звуки, например, хрюкает;
    • больной высовывает язык и т. д.

    По мере развития синдрома Гентингтона, странная мимика дополняется непроизвольными движениями. Тогда больной кивает головой, приплясывает, размахивает руками, шатается в стороны, скрещивает руки и ноги. Ему становится тяжело глотать, нарушается речь, тогда сложно разобрать, что он говорит. Человек не может зафиксироваться в определенной позе, удержать взгляд на предмете дольше 20 секунд, удерживать руку, сжатую в кулак. На ранних этапах хореи дегенеративной больной еще может контролировать непроизвольные движения, но постепенно эта способность утрачивается.

    Затруднение глотания может приводить к тому, что пища попадает в дыхательные пути. Тогда повышается риск развития воспаления легких.

    Справка. Гиперкинезы можно выявить на ранних этапах болезни с помощью специальных тестов. Для этого человека просят соединить ноги, поднять руки до горизонтали, ладони повернуть вниз, открыть, а потом закрыть глаза. Также потенциального больного можно попросить лечь на спину и вытянуть руки. В этих позициях могут проявиться непроизвольные движения, которые свидетельствуют о патологии. Чтобы убедиться в своих догадках, нужно посетить врача и провести диагностику.

    Со временем симптомы болезни Гентингтона изменяются. Тогда гиперкинезы могут исчезать, движения замедляются, повышается тонус мышц, больной уже не может обслуживать себя, как раньше. Со временем у него не получается выполнить даже примитивные действия, например, завязать шнурки, есть с помощью столовых приборов и т. д.

    При заболевании сила мышц сохраняется, расстройства чувствительности отсутствуют. Со временем возникает нистагм – это заболевание, которое проявляется непроизвольными колебательными движениями глаз. На поздней стадии больной страдает от нарушений мочеиспускания.

    Как уже упоминалось, при наследственной хорее возникают психические расстройства. Это проявляется повышенной раздражительностью, нарушениями сна, снижением концентрации внимания, памяти. Тогда повышается риск появления вредных привычек, например, злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ, гиперсексуальность. Со временем нарушения психики становятся более выраженными. Это проявляется приступами агрессии, бредовыми идеями, мыслями о суициде, галлюцинациями. Со временем человек становится неадекватным.

    У больного стремительно снижаются интеллектуальные способности, ему тяжело ориентироваться в знакомой обстановке, он перестает узнавать близких. Эти негативные изменения приводят к слабоумию (деменция). За такими больными нужно постоянно ухаживать.

    После начала развития патологии человек проживает не больше 20 лет. Летальный исход наступает из-за тяжелых осложнений.

    Для ювенильной формы болезни характерно злокачественное течение. Гиперкинезы не так заметны, однако возможна эпилепсия. У больного раньше нарушается речь. Смертельный исход возможен через 8 лет.

    Анализы и диагностика

    • Синдром Хантингтона, как наследственное нейродегенеративное заболевание, нуждается в проведении медико-генетических обследований. Проводится генетическое тестирование — прямая ДНК-диагностика фрагментным анализом. Это дает возможность выявить носительство патологического гена у будущих родителей и дать точный прогноз в отношении здоровья потомства.
    • МРТ и КТ выявляют атрофию хвостатого ядра, атрофию коры головного мозга (больше в лобной доле), но при генетически подтверждённом диагнозе эти обследования не имеют диагностического значения.

    При исследовании больных с ревматической хореей выявляют:

    • Лейкоцитоз.
    • Нейтрофилез.
    • Ускорение СОЭ.
    • Увеличение С-реактивного белка и серомукоида.
    • Повышение титров антистрептолизина О (от 1:500 до 1:1000).
    • На ЭХО-КГ — увеличение размеров сердца, изменения клапанов.

    Хорея у детей

    Малая хорея у детей, являющаяся осложнением ревматизма, в последние годы возникает редко, как и сам ревматизм. Это связано с эффективным лечением ангин и ревматизма своевременным и рациональным применением антибиотиков.

    Читайте так же  Что такое питательная клизма и для чего она используется

    В клинической картине ревматизма имеется «латентный» период между тонзиллитом или фарингитом и появлением лихорадки, интоксикации, слабости, развитием кардита, артрита и хореи. Многочисленные симптомы говорят о системном воспалении соединительной ткани с локализацией в сердце, суставах и мозге. Имеется такое правило: наличие кардита или хореи можно рассматривать как вероятный ревматизм и начать лечение.

    Симптомы малой хореи у детей заключаются в появлении хаотичных, непроизвольных быстрых движений, возникающих при одевании, игре, приеме пищи и ходьбе. Движения захватывают проксимальные отделы рук и ног и усиливаются при эмоциональном напряжении. Гиперкинезы начинаются плавно по сравнению с хореей Гентингтона, но тоже охватывают мышцы глотки, лица, диафрагмы, туловища. Малая хорея отличается благоприятным течением. Длительность заболевания 3-6 недель. При нетяжелом течении двигательные нарушения полностью исчезают. В тяжелых случаях возможно длительное течение до нескольких месяцев и наличие остаточных явлений в виде тиков.

    При лечении ревматизма уделяется внимание элиминации возбудителя внутримышечным введением пенициллина. При аллергии на пенициллин используются макролиды (Эритромицин, Азитромицин). Нестероидные противовоспалительные средства (Найз, Ибупрофен, Аэртал, Мелоксикам) назначаются на три недели. При кардите назначают глюкокортикоиды сроком до 15 дней, а потом дозу снижают на 20% каждую неделю. В лечении хореи глюкокортикоиды неэффективны. Детям назначают Галоперидол (0,5-1,0 мг в день, увеличивая дозу каждые три дня на 0,5 мг). Эффективен вальпроат натрия, в резистентных случаях применяют плазмаферез, Этаперазин и Резерпин.

    У детей также встречается антифосфолипидный синдром. Это системное аутоиммунное заболевание, проявляющееся высоким титром антител к фосфолипидам, артериальным или венозным тромбозом. Высокий титр антител к фосфолипидам обусловливает патологию центральной и периферической нервной системы: судороги, эпилептические припадки, транзиторные ишемические атаки, парциальная хорея, тугоухость, амнезия и психоз.

    Диета

    В начальных стадиях заболевания, когда не нарушено глотание, питание больных не отличается от питания здоровых лиц. У пациентов с развёрнутыми проявлениями нарушается глотание и значительно ограничиваются возможности нормального приема пищи. Такие больные быстро теряют вес и имеют большие энергозатраты. В связи с чем важным аспектом является регулирование питания больных.

    Рекомендовано употреблять в более калорийную пищу в протертом и кашицеобразном виде, чтобы свести к минимуму затрудненный процесс жевания. Общую калорийность рациона рекомендуется увеличить на 500 ккал. Кроме этого, показана витаминотерапия, употребление минеральных добавок и биологически активных веществ. В некоторых странах при неврологической патологии, в том числе и при болезни Хантингтона, широко используются ПНЖК (жирные кислоты омега 3) в виде пищевых добавок.

    Осложнения

    Как уже упоминалось, болезнь проявляется гиперкинезами, поэтому больной не способен контролировать свое тело. Это грозит травмами, асфиксией (удушье) во время приема пищи. Существует вероятность обструкции дыхательных путей, что может привести к гибели больного.

    Как проявляет себя болезнь хорея Гентингтона — кто чаще всего более хореей Гентингтона, фото и видео патологии

    На поздних стадиях хореи наследственной развивается слабоумие

    Из-за расстройств психики у пациента появляются навязчивые идеи, склонность к суициду, неадекватным поступкам. На поздних стадиях возникают галлюцинации, развивается слабоумие.

    Через некоторое время после проявления первых симптомов болезни Гентингтона, человек утрачивает способность обслуживать себя самостоятельно. Кроме того, во время патологии повышается риск воспаления легких, сердечной недостаточности, что может привести к летальному исходу.

    Профилактика

    Профилактики болезни Гентингтона не существует, поскольку это генетически обусловленное заболевание. Невозможна профилактика болезни у носителей мутации. Лицам детородного возраста, у которых есть родственники с этим заболеванием, обязательно выполняется генетическое тестирование. При выявлении носительства мутации рекомендуется отказ от деторождения. Что касается ревматической хореи, то следующие мероприятия являются профилактикой ревматизма и, соответственно, его осложнения в виде гиперкинеза:

    • закаливание;
    • полноценное питание;
    • рациональная физкультура;
    • прогулки на свежем воздухе;
    • проведение санитарно-гигиенических мер, которые снижают риск стрептококкового инфицирования детей в коллективе;
    • своевременное и эффективное лечение ангины и фарингита;
    • круглогодичное бициллинопрофилактика при ревматизме.

    Стандартная схема лечения ангины антибиотиком должна составлять 10 дней. Оптимальным препаратом пенициллинов является Флемоклав Солютаб (амоксициллин/клавуланат). При плохой непереносимости β-лактамных антибиотиков назначаются макролиды (Азитромицин, Кларитромицин, джозамицин). Вторичная профилактика повторных атак ревматизма предусматривает круглогодичное введение пролонгированных пенициллинов (Экстенциллин, Ретарпен, Бициллин 5 и Бициллин 1).

    Длительность вторичной профилактики может составлять 5 лет до пожизненного применения (для больных с пороком сердца). Эффективной лекарственной формой является Экстенциллин, который обладает преимуществами по сравнению с Бициллином-5. Из отечественных препаратов эффективен Бициллин-1 (инъекции 1 раз в неделю).

    Лечение

    Патогенетической терапии при болезни Гентингтона не существует. Медикаментозное лечение направлено на уменьшение проявлений гиперкинеза. В связи с этим назначаются нейролептики (Галоперидол, Тиаприд), в некоторых случаях они применяются постоянно.
    При тяжелых случаях добавляются средства из группы бензодиазепина (Клоназепам). Они расслабляют мускулатуру, оказывают седативное и снотворное действие.

    При акинетико-регидном типе предпочтительно использовать стимуляторы дофаминовых рецепторов в сочетании с противопаркинсоническими препаратами (Бромокриптин-Леводопа).

    В качестве вспомогательной терапии назначаются витамины группы В, ноотропные средства, антидепрессанты.

    Дозировка и длительность лечения определяются индивидуально. Поддерживающая терапия требует периодической коррекции, что способствует улучшению состояния больного и более длительного состояния трудоспособности.

    Внимание!

    Терапия способна улучшить качество жизни больного, облегчить симптоматику, но не способна остановить прогрессирование болезни.

    Последствия и осложнения

    Через 15-20 лет у больных развиваются осложнения:

    • Дисфагия, в тяжелых случаях которой рассматривается возможность чрескожной эндоскопической гастростомии (установка системы для питания в желудок).
    • Снижение массы тела вплоть до кахексии, что связано не только с нарушением глотания, но и с когнитивными нарушениями, когда больной утрачивает навыки принятия пищи или забывает ее принимать.
    • Аспирационная пневмония в связи с дисфагией.
    • Сердечная недостаточность.

    Список источников

    • Шток В. Н., Иванова-Смоленская И. А., Левин О. С. Экстрапирамидные расстройства: Руководство по диагностике и лечению. — М.: Медпресс информ, 2002. — 700 с.
    • Шток В. Н., Левин О. С. Лекарственные экстрапирамидные расстройства //В мире лекарств. — 2000. — № 2. — С. 3-7.
    • Селивёрстов Ю.А. и др. // Нервные болезни. 2014. № 3. С. 24.
    • Тюрин Н.А., Артамонова В.А., Александрова К.А. и др. Особенности современного течения малой хореи у детей. Педиатрия. 1987; 2: 20–23.
    • Детская ревматология (Руководство для врачей) / Под ред. Баранова А.А., Баженовой Л.К., 2002; 49.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *